ceroid-lipofuscinosis, neuronal 8 (epilepsy, progressive with mental retardation)

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同義遺伝子名

Protein CLN8, CLN8, EPMR

発現データ

発現マップ on BodyParts3D

相対発現量を、人体 3D 画像にマップしたものです。Genechip 組織40分類 の発現パターンを使用しています。

組織40分類別データ

脳 血 結
EST 大脳:46.20 小脳:50.40 脳幹:- 脳梁:- 松果体:- 末梢神経:- 脊柱:- 網膜:- 目:5.90 動脈:- 静脈:66.60 リンパ節:40.40 末梢血:145.70 脾臓:132.30 胸腺:12.90 骨髄:- 脂肪:40.30 骨:38.40 皮膚:24
GeneChip 大脳:6.75 小脳:5.97 脳幹:6.81 脳梁:7.67 松果体:- 末梢神経:6.63 脊柱:7.22 網膜:- 目:- 動脈:5.47 静脈:5.44 リンパ節:6.35 末梢血:- 脾臓:6.77 胸腺:5.82 骨髄:5.13 脂肪:5.48 骨:- 皮膚:6.20
CAGE 大脳:3.00 小脳:- 脳幹:3.55 脳梁:3.86 松果体:2.67 末梢神経:- 脊柱:3.41 網膜:- 目:- 動脈:2.50 静脈:2.62 リンパ節:2.73 末梢血:- 脾臓:2.40 胸腺:2.18 骨髄:- 脂肪:2.70 骨:- 皮膚:-
RNA-seq 大脳:2.88 小脳:- 脳幹:- 脳梁:- 松果体:- 末梢神経:- 脊柱:- 網膜:- 目:- 動脈:- 静脈:- リンパ節:2.09 末梢血:- 脾臓:- 胸腺:- 骨髄:- 脂肪:1.49 骨:- 皮膚:-
殖 筋 消 肝 肺 腎 泌
EST 子宮:9.10 胎盤:54.60 前立腺:45.10 卵巣:37.30 精巣:21.60 心臓:- 骨格筋:- 食道:- 胃:21.20 腸:64.80 結腸:8.50     肝臓:31.70        肺:29.30    膀胱:- 腎臓:41.60 下垂体:- 甲状腺:- 副腎:- 膵臓:8.90 乳腺:- 唾液腺:-
GeneChip 子宮:5.49 胎盤:5.54 前立腺:5.84 卵巣:5.24 精巣:5.30 心臓:5.60 骨格筋:5.15 食道:6.31 胃:5.84 腸:5.20 結腸:5.48 肝臓:6.73 肺:6.83 膀胱:- 腎臓:7.07 下垂体:5.86 甲状腺:5.98 副腎:6.22 膵臓:5.71 乳腺:6.22 唾液腺:5.68
CAGE 子宮:2.22 胎盤:2.70 前立腺:2.10 卵巣:1.88 精巣:2.54 心臓:2.28 骨格筋:1.66 食道:2.30 胃:- 腸:2.12 結腸:2.22     肝臓:2.34    肺:2.86 膀胱:2.46 腎臓:2.41 下垂体:2.25 甲状腺:1.64 副腎:- 膵臓:2.48 乳腺:2.41 唾液腺:2.72
RNA-seq 子宮:- 胎盤:- 前立腺:1.16 卵巣:1.42 精巣:1.91 心臓:1.56 骨格筋:1.02 食道:- 胃:- 腸:- 結腸:1.05     肝臓:1.71        肺:1.96    膀胱:- 腎臓:2.52 下垂体:- 甲状腺:1.72 副腎:2.10 膵臓:- 乳腺:2.03 唾液腺:-

詳細情報

IDs

Refseq ID NM_018941
Gene ID 2055
Unigene ID Hs.127675
Probe set ID 219341_at  [HG-U133_Plus_2]
Ensembl ID ENSG00000182372
GTEx ID ENSG00000182372

オーソログ対応遺伝子

マウス[6]  NM_012000
ラット[1]  NM_001007686

染色体

8p23.3  [1,703,944  -  1,734,738]

遺伝子ファミリー (Interpro ID)

-

Link to Pubmed  (Pubmed ID)

8743986
10508524
10740217
10861296
11073227
12151215
12477932
14508709
14702039
15024724
15489334
16086686
16344560
17129765
19201763
19431184
19807737
20301334
20301601
22388998
22964447
23142642
23160995
24250222

遺伝子オントロジー  (GO ID)

Biological Process

GO:0007628  adult walking behavior
GO:0001306  age-dependent response to oxidative stress
GO:0008306  associative learning
GO:0008219  cell death
GO:0044257  cellular protein catabolic process
GO:0046513  ceramide biosynthetic process
GO:0006672  ceramide metabolic process
GO:0008203  cholesterol metabolic process
GO:0051935  glutamate uptake during transmission of nerve impulse
GO:0008610  lipid biosynthetic process
GO:0006869  lipid transport
GO:0007040  lysosome organization
GO:0007006  mitochondrial membrane organization
GO:0050881  musculoskeletal movement
GO:0043066  negative regulation of apoptosis
GO:0045861  negative regulation of proteolysis
GO:0051348  negative regulation of transferase activity
GO:0007399  nervous system development
GO:0060052  neurofilament cytoskeleton organization
GO:0050885  neuromuscular process controlling balance
GO:0050884  neuromuscular process controlling posture
GO:0006644  phospholipid metabolic process
GO:0045494  photoreceptor cell maintenance
GO:0030163  protein catabolic process
GO:0008361  regulation of cell size
GO:0060041  retina development in camera-type eye
GO:0035176  social behavior
GO:0021523  somatic motor neuron differentiation
GO:0007601  visual perception

Cellular Component

GO:0005783  endoplasmic reticulum
GO:0005789  endoplasmic reticulum membrane
GO:0005793  ER-Golgi intermediate compartment
GO:0033116  ER-Golgi intermediate compartment membrane
GO:0016021  integral to membrane