methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblC type, with homocystinuria

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同義遺伝子名

RP11-291L19.3, DKFZP564I122, MMACHC, DKFZp564I122

正常組織・臓器 40分類
細胞株・初代培養細胞・成体組織・胎児組織 (FANTOM5 CAGE)

発現マップ on BodyParts3D

相対発現量を、人体 3D 画像にマップしたものです。Genechip 組織40分類の発現パターンを使用しています。

組織40分類別データ

脳

血

結

EST

大脳:-

小脳:-

脳幹:-

脳梁:-

松果体:-

末梢神経:-

脊柱:-

網膜:-

目:11.80

動脈:-

静脈:-

リンパ節:-

末梢血:-

脾臓:18.90

胸腺:-

骨髄:-

脂肪:-

骨:-

皮膚:9.60

GeneChip

大脳:5.87

小脳:5.66

脳幹:6.03

脳梁:5.75

松果体:-

末梢神経:5.81

脊柱:5.90

網膜:-

目:-

動脈:5.63

静脈:5.78

リンパ節:5.53

末梢血:-

脾臓:5.51

胸腺:5.67

骨髄:5.79

脂肪:5.74

骨:-

皮膚:5.66

CAGE

大脳:3.16

小脳:-

脳幹:3.13

脳梁:3.63

松果体:2.57

末梢神経:-

脊柱:2.67

網膜:-

目:-

動脈:2.08

静脈:2.62

リンパ節:2.34

末梢血:-

脾臓:2.43

胸腺:2.55

骨髄:-

脂肪:2.38

骨:-

皮膚:-

RNA-seq

大脳:1.99

小脳:-

脳幹:-

脳梁:-

松果体:-

末梢神経:-

脊柱:-

網膜:-

目:-

動脈:-

静脈:-

リンパ節:1.03

末梢血:-

脾臓:-

胸腺:-

骨髄:-

脂肪:0.94

骨:-

皮膚:-

殖

筋

消

肝

肺

腎

泌

EST

子宮:18.20

胎盤:-

前立腺:-

卵巣:-

精巣:13

心臓:-

骨格筋:-

食道:-

胃:21.20

腸:-

結腸:17

肝臓:52.80

肺:19.60

膀胱:-

腎臓:41.60

下垂体:-

甲状腺:-

副腎:-

膵臓:-

乳腺:-

唾液腺:-

GeneChip

子宮:5.63

胎盤:5.47

前立腺:5.64

卵巣:5.56

精巣:6.31

心臓:5.94

骨格筋:5.91

食道:5.63

胃:5.73

腸:5.97

結腸:5.99

肝臓:6.55

肺:5.32

膀胱:-

腎臓:6.12

下垂体:5.64

甲状腺:5.71

副腎:6.03

膵臓:6.07

乳腺:5.81

唾液腺:6.23

CAGE

子宮:2.70

胎盤:2.06

前立腺:2.66

卵巣:2.92

精巣:3.08

心臓:2.88

骨格筋:2.73

食道:2.40

胃:-

腸:2.56

結腸:2.90

肝臓:4.29

肺:2.05

膀胱:2.39

腎臓:3.16

下垂体:2.68

甲状腺:2.69

副腎:-

膵臓:3.34

乳腺:2.59

唾液腺:3.72

RNA-seq

子宮:-

胎盤:-

前立腺:1.49

卵巣:2.04

精巣:1.98

心臓:1.81

骨格筋:1.29

食道:-

胃:-

腸:-

結腸:1.04

肝臓:3.35

肺:0.12

膀胱:-

腎臓:2.26

下垂体:-

甲状腺:1.45

副腎:1.28

膵臓:-

乳腺:1.73

唾液腺:-

IDs

Refseq ID	NM_015506
Gene ID	25974
Unigene ID	Hs.13024
Probe set ID	211774_s_at [HG-U133_Plus_2]
Ensembl ID	ENSG00000132763
GTEx ID	ENSG00000132763

オーソログ対応遺伝子

マウス[1]	NM_025962
ラット[1]	NM_001107962

染色体

1p34.1 [45,965,725 - 45,976,739]

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遺伝子ファミリー (Interpro ID)

-

Link to Pubmed (Pubmed ID)

遺伝子オントロジー (GO ID)

Biological Process

GO:0009236	cobalamin biosynthetic process
GO:0009235	cobalamin metabolic process
GO:0006766	vitamin metabolic process
GO:0006767	water-soluble vitamin metabolic process

Cellular Component

GO:0005829	cytosol
GO:0005739	mitochondrion

Molecular Function

cobalamin binding