Hermansky-Pudlak syndrome 1

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同義遺伝子名

Hermansky-Pudlak syndrome, MGC5277, Hermansky-Pudlak syndrome 1 protein, HPS1, HPS, Hermansky-Pudlak syndrome 1

発現データ

発現マップ on BodyParts3D

相対発現量を、人体 3D 画像にマップしたものです。Genechip 組織40分類 の発現パターンを使用しています。

組織40分類別データ

脳 血 結
EST 大脳:41.50 小脳:- 脳幹:- 脳梁:- 松果体:- 末梢神経:30.70 脊柱:112.30 網膜:- 目:76.40 動脈:30 静脈:66.60 リンパ節:70.80 末梢血:109.30 脾臓:113.40 胸腺:12.90 骨髄:59 脂肪:121 骨:25.60 皮膚:24
GeneChip 大脳:5.01 小脳:5.02 脳幹:5.06 脳梁:4.84 松果体:- 末梢神経:4.83 脊柱:4.86 網膜:- 目:- 動脈:4.90 静脈:4.95 リンパ節:5.09 末梢血:- 脾臓:5.16 胸腺:4.96 骨髄:5.38 脂肪:4.84 骨:- 皮膚:4.83
CAGE 大脳:3.10 小脳:- 脳幹:3.38 脳梁:3.30 松果体:2.70 末梢神経:- 脊柱:2.99 網膜:- 目:- 動脈:3.38 静脈:3.60 リンパ節:3.56 末梢血:- 脾臓:3.50 胸腺:3.38 骨髄:- 脂肪:3.33 骨:- 皮膚:-
RNA-seq 大脳:2.08 小脳:- 脳幹:- 脳梁:- 松果体:- 末梢神経:- 脊柱:- 網膜:- 目:- 動脈:- 静脈:- リンパ節:3.60 末梢血:- 脾臓:- 胸腺:- 骨髄:- 脂肪:3.12 骨:- 皮膚:-
殖 筋 消 肝 肺 腎 泌
EST 子宮:27.30 胎盤:142.10 前立腺:67.60 卵巣:37.30 精巣:64.90 心臓:25.50 骨格筋:20.10 食道:- 胃:85 腸:32.40 結腸:76.30     肝臓:-        肺:44    膀胱:125.60 腎臓:41.60 下垂体:- 甲状腺:- 副腎:- 膵臓:88.90 乳腺:55.80 唾液腺:-
GeneChip 子宮:4.71 胎盤:4.85 前立腺:4.92 卵巣:4.67 精巣:4.67 心臓:4.82 骨格筋:4.71 食道:4.75 胃:4.95 腸:4.97 結腸:5 肝臓:5.17 肺:5 膀胱:- 腎臓:4.91 下垂体:5.19 甲状腺:4.83 副腎:5.15 膵臓:4.66 乳腺:4.69 唾液腺:4.77
CAGE 子宮:3.27 胎盤:3.04 前立腺:3.29 卵巣:3.25 精巣:3.06 心臓:3.25 骨格筋:2.30 食道:3.24 胃:- 腸:3.96 結腸:3.65     肝臓:3.56    肺:3.43 膀胱:3.16 腎臓:3.29 下垂体:3.12 甲状腺:3.26 副腎:- 膵臓:3.29 乳腺:3.49 唾液腺:3.64
RNA-seq 子宮:- 胎盤:- 前立腺:3.23 卵巣:3.09 精巣:2.94 心臓:1.78 骨格筋:1.90 食道:- 胃:- 腸:- 結腸:2.50     肝臓:2.59        肺:2.43    膀胱:- 腎臓:2.93 下垂体:- 甲状腺:3.23 副腎:3.66 膵臓:- 乳腺:3.16 唾液腺:-

詳細情報

IDs

Refseq ID NM_000195
Gene ID 3257
Unigene ID Hs.404568
Probe set ID 203309_s_at  [HG-U133_Plus_2]
Ensembl ID ENSG00000107521
GTEx ID ENSG00000107521

オーソログ対応遺伝子

マウス[1]  NM_019424
ラット[1]  NM_040669

染色体

10q24.2  [100,175,955  -  100,206,709]

遺伝子ファミリー (Interpro ID)

-

Link to Pubmed  (Pubmed ID)

7573033
8541858
8896559
9182823
9497254
9579545
10625677
10798370
10971344
11836498
12125811
12442288
12477932
12663659
12756248
12847290
12923531
16020891
16385451
16417222
16431308
17207965
17365864
17975119
18463683
19023099
19320733
19665357
19865097
20048159
20301464
20514622
20662851
21163940
21833017
21890473
22623531
23251661

遺伝子オントロジー  (GO ID)

Biological Process

GO:0007596  blood coagulation
GO:0048069  eye pigmentation
GO:0007040  lysosome organization
GO:0030318  melanocyte differentiation
GO:0032816  positive regulation of natural killer cell activation
GO:0060041  retina development in camera-type eye
GO:0033299  secretion of lysosomal enzymes
GO:0007601  visual perception

Cellular Component

GO:0005737  cytoplasm
GO:0016023  cytoplasmic membrane-bounded vesicle
GO:0005887  integral to plasma membrane
GO:0005764  lysosome

Molecular Function

GO:0005515  protein binding
GO:0046983  protein dimerization activity