ataxia telangiectasia mutated

 詳細情報を見る

同義遺伝子名

ATD, Ataxia telangiectasia mutated, A-T, mutated, DKFZp781A0353, ATE, Serine-protein kinase ATM, TELO1, ATA, ATM, TEL1, ATDC, MGC74674, ATC

発現データ

発現マップ on BodyParts3D

相対発現量を、人体 3D 画像にマップしたものです。Genechip 組織40分類 の発現パターンを使用しています。

組織40分類別データ

脳 血 結
EST 大脳:3.60 小脳:- 脳幹:- 脳梁:- 松果体:- 末梢神経:30.70 脊柱:- 網膜:- 目:- 動脈:- 静脈:- リンパ節:- 末梢血:- 脾臓:- 胸腺:12.90 骨髄:19.70 脂肪:- 骨:- 皮膚:19.20
GeneChip 大脳:7.17 小脳:7.28 脳幹:7.07 脳梁:8.20 松果体:- 末梢神経:7.62 脊柱:7.44 網膜:- 目:- 動脈:6.93 静脈:6.75 リンパ節:9.24 末梢血:- 脾臓:8.96 胸腺:8.69 骨髄:7.37 脂肪:6.87 骨:- 皮膚:6.78
CAGE 大脳:3.43 小脳:- 脳幹:3.71 脳梁:3.45 松果体:4.07 末梢神経:- 脊柱:4.07 網膜:- 目:- 動脈:3.06 静脈:3.79 リンパ節:3.78 末梢血:- 脾臓:3.98 胸腺:3.63 骨髄:- 脂肪:3.18 骨:- 皮膚:-
RNA-seq 大脳:1.91 小脳:- 脳幹:- 脳梁:- 松果体:- 末梢神経:- 脊柱:- 網膜:- 目:- 動脈:- 静脈:- リンパ節:3.93 末梢血:- 脾臓:- 胸腺:- 骨髄:- 脂肪:1.97 骨:- 皮膚:-
殖 筋 消 肝 肺 腎 泌
EST 子宮:- 胎盤:- 前立腺:- 卵巣:- 精巣:60.60 心臓:- 骨格筋:- 食道:- 胃:- 腸:- 結腸:-     肝臓:21.10        肺:-    膀胱:- 腎臓:- 下垂体:116 甲状腺:- 副腎:- 膵臓:8.90 乳腺:9.30 唾液腺:-
GeneChip 子宮:7.68 胎盤:7.18 前立腺:6.89 卵巣:8.07 精巣:6.68 心臓:7.05 骨格筋:6.17 食道:6.84 胃:7.56 腸:6.92 結腸:6.82 肝臓:7.36 肺:7.84 膀胱:- 腎臓:6.98 下垂体:7.80 甲状腺:7.61 副腎:7.58 膵臓:6.91 乳腺:7.49 唾液腺:7.80
CAGE 子宮:3.41 胎盤:2.58 前立腺:3.29 卵巣:3.48 精巣:2.72 心臓:3.21 骨格筋:2.52 食道:2.97 胃:- 腸:2.80 結腸:3.01     肝臓:2.73    肺:3.45 膀胱:3.35 腎臓:2.91 下垂体:4.38 甲状腺:3.06 副腎:- 膵臓:2.98 乳腺:3.22 唾液腺:3.46
RNA-seq 子宮:- 胎盤:- 前立腺:2.35 卵巣:3.30 精巣:2.17 心臓:1.94 骨格筋:1.10 食道:- 胃:- 腸:- 結腸:1.80     肝臓:1.59        肺:2.00    膀胱:- 腎臓:2.36 下垂体:- 甲状腺:2.25 副腎:3.17 膵臓:- 乳腺:2.13 唾液腺:-

詳細情報

IDs

Refseq ID NM_000051
Gene ID 472
Unigene ID Hs.367437
Probe set ID 210858_x_at  [HG-U133_Plus_2]
Ensembl ID ENSG00000149311
GTEx ID ENSG00000149311

オーソログ対応遺伝子

マウス[1]  NM_007499
ラット[1]  NM_001106821

染色体

11q22.3  [108,093,211  -  108,239,829]
LRG_135  [5,001  -  151,268]

遺伝子ファミリー (Interpro ID)

IPR000403  Phosphatidylinositol 3-/4-kinase, catalytic
IPR014009  PIK-related kinase
IPR011009  Protein kinase-like domain

Link to Pubmed  (Pubmed ID)

2001833
2491181
3200306
7644499
7702088
7792600
8521392
8589678
8698354
8755918
8789452
8797579
8808599
8845835
8968760
8969240
8988033
9043869
9050866
9108147
9135004
9150358
9168116
9168117
9199932
9288106
9334731
9443866
9450874
9463314
9488043
9488723
9497252
9521587
9573030
9600235
9707615
9711876
9733514
9733515
9765199
9766667
9781027
9792409
9792410
9806882
9836640
9843217
9872980
9887333
9892178
9925639
10023947
10212258
10217116
10234507
10397742
10425038
10464290
10500142
10531300
10534763
10550055
10567403
10571946
10608806
10673501
10706620
10713094
10738255
10744722
10766245
10783165
10802669
10817650
10839544
10839545
10866324
10873394
10910365
10959836
10973490
11114888
11146653
11158303
11165203
11238919
11252893
11278446
11278964
11290740
11298136
11331603
11375976
11390642
11418864
11459832
11551930
11571274
11606401
11689934
11709713
11723136
11756551
11780126
11805335
11826028
11830600
11830610
11849780
11853558
11859564
11875057
11877376
11877377
11889466
11893489
11897822
11901158
11927575
11943150
11992555
11996792
12024051
12032824
12034743
12036888
12036913
12065055
12072552
12086603
12091354
12149228
12151394
12234250
12242661
12362033
12376469
12409306
12420214
12429935
12447390
12473176
12473594
12477932
12493754
12511424
12513844
12519769
12526805
12540856
12545170
12549820
12556884
12588975
12607003
12607005
12612651
12628935
12637545
12645530
12646636
12650908
12660173
12673126
12676583
12697768
12709442
12773400
12782595
12810666
12813460
12815592
12833146
12860021
12861053
12875964
12882767
12915485
12917204
12926986
12935922
12955071
12958068
12969974
14499622
14519663
14532133
14553952
14562025
14570874
14628072
14643952
14657032
14695167
14695186
14695534
14735203
14744762
14744854
14745549
14754616
14966265
14983937
15024084
15039971
15042666
15048089
15064416
15073328
15084244
15101044
15149599
15159397
15164409
15173573
15174027
15174051
15175154
15199141
15210935
15217510
15226443
15234984
15258567
15279774
15279777
15279780
15279808
15280449
15280931
15284180
15302935
15314656
15345673
15361830
15389585
15390180
15450731
15456759
15456891
15459181
15485651
15489221
15510216
15516988
15533933
15539948
15542845
15546858
15546863
15574327
15611093
15629612
15632067
15635413
15680327
15713674
15758953
15788536
15790808
15824150
15837784
15840767
15846060
15854902
15878096
15880680
15880721
15916964
15923642
15928302
15929992
15964794
15964848
15987456
16012708
16014569
16049814
16082221
16086026
16122425
16122426
16141325
16163388
16167060
16184611
16221684
16266405
16293623
16319535
16325375
16326028
16327781
16329039
16338099
16380133
16426422
16426903
16431910
16432227
16452482
16461339
16474133
16474151
16474843
16478990
16481012
16497724
16497931
16520463
16533773
16540648
16574953
16582589
16603769
16622469
16627474
16628006
16631465
16631604
16636671
16638864
16651613
16652348
16678111
16705183
16728507
16741947
16765197
16794575
16824197
16832357
16849332
16858402
16872911
16905549
16906133
16914028
16931761
16941484
16943424
16943440
16949371
16951182
16958054
16966185
16983346
16997395
16998505
17001622
17008050
17019709
17030982
17106266
17121863
17124492
17132159
17140287
17151932
17157788
17164260
17166884
17172861
17178844
17189255
17203191
17227291
17242184
17244605
17274640
17293864
17333338
17341484
17341604
17350468
17351744
17384674
17384681
17389389
17393301
17409144
17409195
17409407
17426037
17428320
17428325
17428792
17431766
17478428
17486112
17502119
17507690
17510082
17517479
17525732
17537652
17544403
17580311
17582598
17593081
17594478
17606465
17609267
17611684
17613764
17623063
17626748
17632790
17634426
17640065
17694070
17706468
17786248
17855027
17875758
17910737
17923702
17928013
17932249
17934520
17942393
17982490
18006705
18035414
18070599
18087222
18160036
18164969
18171990
18172300
18224251
18243662
18250156
18261794
18264724
18270339
18288488
18332866
18343821
18344987
18381943
18384426
18397884
18418045
18433505
18434398
18442975
18449195
18451257
18456456
18465141
18468965
18480045
18480432
18497957
18502988
18505428
18514189
18536714
18557994
18565893
18571408
18573109
18577246
18579371
18583959
18593932
18596239
18596698
18620545
18634022
18638378
18642075
18644470
18657500
18667510
18674748
18676680
18679419
18701470
18710941
18723444
18757420
18763866
18769144
18788070
18802408
18807267
18829510
18829552
18833288
18848520
18931676
18950845
18981219
18990028
18990761
18996087
19015526
19023333
19028473
19029835
19035176
19050264
19062161
19064572
19064990
19071090
19071136
19074885
19079347
19094228
19115993
19116388
19124506
19147782
19153073
19164952
19170196
19177012
19193393
19229246
19237606
19269030
19275579
19275588
19285939
19286843
19302790
19322201
19338747
19347964
19351817
19401701
19404735
19444312
19451263
19455703
19527713
19536092
19536649
19557000
19557330
19583974
19584272
19586936
19594747
19597488
19608766
19625176
19626602
19638463
19661334
19690177
19691550
19692168
19714462
19723050
19779458
19781682
19783983
19789190
19798429
19805520
19816404
19850743
19851285
19881958
19903823
19913121
19950226
19962312
19965871
19996108
20003485
20004998
20005840
20010693
20012529
20019063
20023412
20026654
20048340
20064447
20065354
20077038
20080624
20094034
20103595
20123963
20124459
20160076
20164679
20170971
20171797
20177397
20177704
20232390
20301317
20301425
20301790
20305132
20338046
20354815
20360068
20368801
20372057
20396981
20427287
20448412
20453000
20471956
20496165
20513533
20514472
20516478
20534441
20544271
20550933
20552631
20581453
20599567
20605201
20610542
20628086
20639198
20644561
20647759
20663147
20665102
20668194
20676049
20709753
20713054
20729006
20731661
20798688
20799949
20801936
20810650
20816691
20826828
20838624
20864035
20869334
20932475
20932476
20933509
20966255
21034966
21048951
21050672
21058196
21070773
21095582
21102523
21108427
21127011
21127042
21139048
21139141
21149446
21156285
21157431
21186350
21187516
21204616
21209379
21216954
21219611
21224259
21245467
21263216
21298066
21322649
21361779
21362549
21383020
21445571
21460853
21460856
21487018
21502314
21504893
21518729
21519849
21532626
21573174
21593342
21596788
21603857
21606198
21637298
21643982
21665257
21669554
21676867
21704408
21706325
21747934
21757780
21778326
21787400
21791604
21792198
21824286
21833744
21845381
21849032
21850541
21858080
21874023
21878502
21890473
21908846
21910157
21924579
21933854
21934670
21935375
21937043
21937706
21955805
21965147
21980462
21983787
21986843
21993670
22006793
22030623
22065599
22071889
22072393
22093823
22094875
22096476
22123827
22126766
22159035
22179422
22184063
22200742
22203481
22204453
22213089
22213803
22229509
22250480
22276117
22311173
22323184
22361354
22362778
22369572
22370485
22374981
22406215
22420423
22438227
22451389
22453082
22453232
22464731
22485171
22493284
22505724
22508697
22529920
22537351
22576881
22585167
22586326
22660439
22675167
22677372
22707287
22730303
22730535
22751958
22759405
22770119
22797063
22808196
22842784
22854598
22869595
22869596
22875623
22893124
22894650
22909323
22923499
22941977
22951905
22952040
22960875
22976441
23055520
23091097
23142947
23146902
23154078
23154512
23163762
23176708
23185347
23202519
23211698
23230272
23239948
23246256
23251624
23272087
23318425
23322442
23328638
23333640
23343766
23405218
23432899
23435430
23437304
23438602
23440242
23465063
23468639
23486281
23525106
23555296
23561644
23578831
23585524
23592994
23593005
23620409
23626666
23632773
23640770
23642045
23649938
23667852
23681803
23686257
23696749
23703321
23706308
23708966
23760264
23776433
23807571
23846672
23847781
23851489
23878245
23890999
23907539
23935532
23939379
23946315
23969480
23993922
24023351
24105688
24162653
24195511
24211747
24220101
24250222
24352470
24406161
24421316
24451148
24469230
24480460
24509855
24530529
24606682
24657168
24680865
24732096

遺伝子オントロジー  (GO ID)

Biological Process

GO:0007420  brain development
GO:0007050  cell cycle arrest
GO:0071480  cellular response to gamma radiation
GO:0006975  DNA damage induced protein phosphorylation
GO:0006977  DNA damage response, signal transduction by p53 class mediator resulting in cell cycle arrest
GO:0008630  DNA damage response, signal transduction resulting in induction of apoptosis
GO:0006281  DNA repair
GO:0006302  double-strand break repair
GO:0000724  double-strand break repair via homologous recombination
GO:0007292  female gamete generation
GO:0031572  G2/M transition DNA damage checkpoint
GO:0007507  heart development
GO:0071044  histone mRNA catabolic process
GO:0042159  lipoprotein catabolic process
GO:0007094  mitotic cell cycle spindle assembly checkpoint
GO:0043066  negative regulation of apoptosis
GO:0030889  negative regulation of B cell proliferation
GO:0051402  neuron apoptosis
GO:0018105  peptidyl-serine phosphorylation
GO:0043065  positive regulation of apoptosis
GO:0043517  positive regulation of DNA damage response, signal transduction by p53 class mediator
GO:0043525  positive regulation of neuron apoptosis
GO:0002331  pre-B cell allelic exclusion
GO:0046777  protein amino acid autophosphorylation
GO:0006468  protein amino acid phosphorylation
GO:0007131  reciprocal meiotic recombination
GO:0006974  response to DNA damage stimulus
GO:0001666  response to hypoxia
GO:0010212  response to ionizing radiation
GO:0007165  signal transduction
GO:0001756  somitogenesis
GO:0000723  telomere maintenance

Cellular Component

GO:0000781  chromosome, telomeric region
GO:0016023  cytoplasmic membrane-bounded vesicle
GO:0005654  nucleoplasm
GO:0005819  spindle

Molecular Function

GO:0016303  1-phosphatidylinositol-3-kinase activity
GO:0005524  ATP binding
GO:0003677  DNA binding
GO:0004677  DNA-dependent protein kinase activity
GO:0035174  histone serine kinase activity
GO:0005515  protein binding
GO:0032403  protein complex binding
GO:0046983  protein dimerization activity
GO:0047485  protein N-terminus binding
GO:0004674  protein serine/threonine kinase activity