oculocerebrorenal syndrome of Lowe

同義遺伝子名

NPHL2, INPP5F, OCRL, Inositol polyphosphate 5-phosphatase OCRL-1, OCRL1, LOCR, Lowe oculocerebrorenal syndrome protein, oculocerebrorenal syndrome of Lowe

正常組織・臓器 40分類
細胞株・初代培養細胞・成体組織・胎児組織 (FANTOM5 CAGE)

発現マップ on BodyParts3D

相対発現量を、人体 3D 画像にマップしたものです。Genechip 組織40分類の発現パターンを使用しています。

組織40分類別データ

脳

血

結

EST

大脳:46.20

小脳:12.60

脳幹:-

脳梁:116.60

松果体:-

末梢神経:-

脊柱:-

網膜:-

目:58.80

動脈:-

静脈:-

リンパ節:20.20

末梢血:-

脾臓:-

胸腺:12.90

骨髄:-

脂肪:-

骨:-

皮膚:24

GeneChip

大脳:6.34

小脳:6.15

脳幹:6.62

脳梁:5.68

松果体:-

末梢神経:6.53

脊柱:6.14

網膜:-

目:-

動脈:6.13

静脈:6.01

リンパ節:5.47

末梢血:-

脾臓:5.62

胸腺:5.24

骨髄:5.88

脂肪:6.12

骨:-

皮膚:5.87

CAGE

大脳:3.20

小脳:-

脳幹:3.08

脳梁:3.01

松果体:2.95

末梢神経:-

脊柱:3.04

網膜:-

目:-

動脈:3.06

静脈:2.54

リンパ節:2.35

末梢血:-

脾臓:2.54

胸腺:2.15

骨髄:-

脂肪:2.90

骨:-

皮膚:-

RNA-seq

大脳:2.80

小脳:-

脳幹:-

脳梁:-

松果体:-

末梢神経:-

脊柱:-

網膜:-

目:-

動脈:-

静脈:-

リンパ節:0.00

末梢血:-

脾臓:-

胸腺:-

骨髄:-

脂肪:0.00

骨:-

皮膚:-

殖

筋

消

肝

肺

腎

泌

EST

子宮:246.10

胎盤:18.20

前立腺:90.10

卵巣:-

精巣:86.50

心臓:-

骨格筋:20.10

食道:-

胃:42.50

腸:32.40

結腸:17

肝臓:10.60

肺:48.90

膀胱:-

腎臓:10.40

下垂体:-

甲状腺:-

副腎:-

膵臓:44.50

乳腺:55.80

唾液腺:-

GeneChip

子宮:6.32

胎盤:6.26

前立腺:6.82

卵巣:6.30

精巣:7.24

心臓:5.79

骨格筋:5.68

食道:5.84

胃:6.07

腸:5.85

結腸:6.07

肝臓:5.99

肺:5.86

膀胱:-

腎臓:5.88

下垂体:7.12

甲状腺:6.38

副腎:6.54

膵臓:5.78

乳腺:6.08

唾液腺:6

CAGE

子宮:3.13

胎盤:3.15

前立腺:3.39

卵巣:3.39

精巣:3.80

心臓:2.87

骨格筋:2.84

食道:3.25

胃:-

腸:2.89

結腸:3.11

肝臓:2.51

肺:2.73

膀胱:3.48

腎臓:2.66

下垂体:3.52

甲状腺:3.24

副腎:-

膵臓:2.76

乳腺:3.06

唾液腺:2.78

RNA-seq

子宮:-

胎盤:-

前立腺:0.74

卵巣:2.25

精巣:2.39

心臓:0.96

骨格筋:1.11

食道:-

胃:-

腸:-

結腸:0.00

肝臓:0.00

肺:0.00

膀胱:-

腎臓:0.51

下垂体:-

甲状腺:1.17

副腎:0.00

膵臓:-

乳腺:0.00

唾液腺:-

IDs

Refseq ID	NM_000276
Gene ID	4952
Unigene ID	Hs.126357
Probe set ID	203446_s_at [HG-U133_Plus_2]
Ensembl ID	ENSG00000122126
GTEx ID	ENSG00000122126

オーソログ対応遺伝子

マウス[1]	NM_177215
ラット [0]

染色体

Xq25 [128,673,826 - 128,726,538]

近くの遺伝子を探す
- -5kb から +5kb の範囲
- -10kb から +10kb の範囲

遺伝子ファミリー (Interpro ID)

IPR005135	Endonuclease/exonuclease/phosphatase
IPR000300	Inositol polyphosphate related phosphatase
IPR008936	Rho GTPase activation protein
IPR000198	RhoGAP

Link to Pubmed (Pubmed ID)

遺伝子オントロジー (GO ID)

Biological Process

GO:0042384	cilium assembly
GO:0001701	in utero embryonic development
GO:0043647	inositol phosphate metabolic process
GO:0006629	lipid metabolic process
GO:0006661	phosphatidylinositol biosynthetic process
GO:0046856	phosphoinositide dephosphorylation
GO:0006644	phospholipid metabolic process
GO:0032855	positive regulation of Rac GTPase activity
GO:0032314	regulation of Rac GTPase activity
GO:0051056	regulation of small GTPase mediated signal transduction
GO:0007264	small GTPase mediated signal transduction

Cellular Component

GO:0030136	clathrin-coated vesicle
GO:0005905	coated pit
GO:0005737	cytoplasm
GO:0005829	cytosol
GO:0005769	early endosome
GO:0031901	early endosome membrane
GO:0005795	Golgi stack
GO:0005798	Golgi-associated vesicle
GO:0005634	nucleus
GO:0030670	phagocytic vesicle membrane
GO:0001750	photoreceptor outer segment
GO:0005886	plasma membrane
GO:0005802	trans-Golgi network

Molecular Function

GO:0004439	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 5-phosphatase activity
GO:0005515	protein binding
GO:0030675	Rac GTPase activator activity
GO:0048365	Rac GTPase binding

oculocerebrorenal syndrome of Lowe

同義遺伝子名

発現データ

発現マップ on BodyParts3D

組織40分類別データ

詳細情報

IDs

オーソログ対応遺伝子

染色体

遺伝子ファミリー (Interpro ID)

Link to Pubmed (Pubmed ID)

遺伝子オントロジー (GO ID)

Biological Process

Cellular Component

Molecular Function