split hand/foot malformation (ectrodactyly) type 1

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同義遺伝子名

SHSF1, SHFD1, Shfdg1, SHFDG1, Split hand/foot malformation type 1 protein, Deleted in split hand/split foot protein 1, ECD, 26 proteasome complex subunit DSS1, split hand/foot malformation (ectrodactyly) type 1, SEM1, SHFM1, Split hand/foot deleted protein 1, DSS1

発現データ

発現マップ on BodyParts3D

相対発現量を、人体 3D 画像にマップしたものです。Genechip 組織40分類 の発現パターンを使用しています。

組織40分類別データ

脳 血 結
EST 大脳:26.10 小脳:- 脳幹:- 脳梁:58.30 松果体:- 末梢神経:122.70 脊柱:- 網膜:- 目:35.30 動脈:89.90 静脈:399.90 リンパ節:161.80 末梢血:72.90 脾臓:- 胸腺:12.90 骨髄:78.70 脂肪:40.30 骨:25.60 皮膚:81.60
GeneChip 大脳:7.53 小脳:7.37 脳幹:7.59 脳梁:7.71 松果体:- 末梢神経:7.99 脊柱:7.76 網膜:- 目:- 動脈:7.89 静脈:8.58 リンパ節:8.13 末梢血:- 脾臓:7.77 胸腺:8.44 骨髄:7.61 脂肪:8.19 骨:- 皮膚:8.30
CAGE 大脳:4.47 小脳:- 脳幹:4.36 脳梁:3.86 松果体:4.67 末梢神経:- 脊柱:4.94 網膜:- 目:- 動脈:4.60 静脈:4.07 リンパ節:4.19 末梢血:- 脾臓:4.11 胸腺:4.18 骨髄:- 脂肪:4.01 骨:- 皮膚:-
RNA-seq 大脳:6.72 小脳:- 脳幹:- 脳梁:- 松果体:- 末梢神経:- 脊柱:- 網膜:- 目:- 動脈:- 静脈:- リンパ節:6.06 末梢血:- 脾臓:- 胸腺:- 骨髄:- 脂肪:7.99 骨:- 皮膚:-
殖 筋 消 肝 肺 腎 泌
EST 子宮:82 胎盤:94.70 前立腺:56.30 卵巣:149.10 精巣:82.20 心臓:89.40 骨格筋:100.50 食道:- 胃:- 腸:- 結腸:229     肝臓:348.30        肺:78.20    膀胱:- 腎臓:20.80 下垂体:116 甲状腺:163.70 副腎:253.90 膵臓:53.30 乳腺:37.20 唾液腺:-
GeneChip 子宮:8.66 胎盤:8.70 前立腺:8.42 卵巣:8.87 精巣:8.90 心臓:8.16 骨格筋:8.05 食道:8.70 胃:7.96 腸:8.08 結腸:7.88 肝臓:8.26 肺:7.99 膀胱:- 腎臓:7.73 下垂体:8.04 甲状腺:8.25 副腎:8.27 膵臓:8.07 乳腺:8.20 唾液腺:7.99
CAGE 子宮:4.49 胎盤:5.07 前立腺:4.20 卵巣:4.43 精巣:4.92 心臓:4.99 骨格筋:5.20 食道:4.58 胃:- 腸:4.49 結腸:4.32     肝臓:4.89    肺:4.28 膀胱:4.48 腎臓:4.52 下垂体:5.09 甲状腺:4.31 副腎:- 膵臓:4.66 乳腺:4.04 唾液腺:4.94
RNA-seq 子宮:- 胎盤:- 前立腺:6.87 卵巣:8.15 精巣:8.31 心臓:6.08 骨格筋:6.23 食道:- 胃:- 腸:- 結腸:7.60     肝臓:7.27        肺:6.55    膀胱:- 腎臓:6.50 下垂体:- 甲状腺:7.75 副腎:7.86 膵臓:- 乳腺:7.72 唾液腺:-

詳細情報

IDs

Refseq ID NM_006304
Gene ID 7979
Unigene ID Hs.489201
Probe set ID 202276_at  [HG-U133_Plus_2]
Ensembl ID ENSG00000127922
GTEx ID ENSG00000127922

オーソログ対応遺伝子

マウス[2]  NM_009169
ラット[1]  NM_001126090

染色体

7q21.3  [96,110,938  -  96,339,203]

遺伝子ファミリー (Interpro ID)

-

Link to Pubmed  (Pubmed ID)

1877619
1895319
8733122
9847074
9927667
10373512
12228710
12477932
12690205
12853948
15117943
15489334
15610744
16189514
16205630
16239144
17066443
17323924
17406092
17563742
18270339
18775730
18950845
19013454
19690177
20220765
20610542
20694011
20732625
20808887
20817001
21900206
21906983
22343721
23024267
23371468
23824909
24289229
24515614
24811749
24816145

遺伝子オントロジー  (GO ID)

Biological Process

GO:0000724  double-strand break repair via homologous recombination
GO:0006508  proteolysis

Cellular Component

GO:0032039  integrator complex
GO:0000502  proteasome complex

Molecular Function

GO:0008233  peptidase activity
GO:0005515  protein binding