dysferlin, limb girdle muscular dystrophy 2B (autosomal recessive)

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同義遺伝子名

LGMD2B, FLJ00175, FER1L1, Dysferlin, Fer-1-like protein 1, Dystrophy-associated fer-1-like protein, FLJ90168, DYSF

正常組織・臓器 40分類
細胞株・初代培養細胞・成体組織・胎児組織 (FANTOM5 CAGE)

発現マップ on BodyParts3D

相対発現量を、人体 3D 画像にマップしたものです。Genechip 組織40分類の発現パターンを使用しています。

組織40分類別データ

脳

血

結

EST

大脳:32

小脳:-

脳幹:-

脳梁:-

松果体:-

末梢神経:-

脊柱:112.30

網膜:-

目:29.40

動脈:30

静脈:3199.10

リンパ節:-

末梢血:36.40

脾臓:189.10

胸腺:25.80

骨髄:649.50

脂肪:40.30

骨:-

皮膚:62.40

GeneChip

大脳:7.15

小脳:6.17

脳幹:7.38

脳梁:7.69

松果体:-

末梢神経:7.21

脊柱:6.56

網膜:-

目:-

動脈:6.89

静脈:7.51

リンパ節:6.49

末梢血:-

脾臓:7.65

胸腺:6.24

骨髄:8.48

脂肪:6.95

骨:-

皮膚:6.64

CAGE

大脳:3.30

小脳:-

脳幹:3.75

脳梁:4.41

松果体:1.63

末梢神経:-

脊柱:2.73

網膜:-

目:-

動脈:2.58

静脈:2.73

リンパ節:3.01

末梢血:-

脾臓:4.52

胸腺:3.60

骨髄:-

脂肪:3.25

骨:-

皮膚:-

RNA-seq

大脳:0.03

小脳:-

脳幹:-

脳梁:-

松果体:-

末梢神経:-

脊柱:-

網膜:-

目:-

動脈:-

静脈:-

リンパ節:0.37

末梢血:-

脾臓:-

胸腺:-

骨髄:-

脂肪:0.33

骨:-

皮膚:-

殖

筋

消

肝

肺

腎

泌

EST

子宮:9.10

胎盤:207.70

前立腺:33.80

卵巣:74.50

精巣:34.60

心臓:25.50

骨格筋:20.10

食道:-

胃:21.20

腸:-

結腸:17

肝臓:21.10

肺:39.10

膀胱:-

腎臓:31.20

下垂体:-

甲状腺:-

副腎:-

膵臓:26.70

乳腺:74.30

唾液腺:-

GeneChip

子宮:6.47

胎盤:8.13

前立腺:6.42

卵巣:6.24

精巣:6.31

心臓:7.56

骨格筋:8.55

食道:6.66

胃:6.72

腸:6.99

結腸:6.82

肝臓:7.32

肺:7.18

膀胱:-

腎臓:6.86

下垂体:6.25

甲状腺:6.56

副腎:6.70

膵臓:6.10

乳腺:6.31

唾液腺:6.79

CAGE

子宮:2.66

胎盤:4.87

前立腺:3.07

卵巣:2.85

精巣:2.21

心臓:4.06

骨格筋:4.94

食道:3.01

胃:-

腸:2.38

結腸:2.85

肝臓:3.72

肺:3.56

膀胱:3.51

腎臓:2.95

下垂体:2.11

甲状腺:2.75

副腎:-

膵臓:1.59

乳腺:3.45

唾液腺:1.28

RNA-seq

子宮:-

胎盤:-

前立腺:0.64

卵巣:0.17

精巣:0.85

心臓:0.83

骨格筋:0.11

食道:-

胃:-

腸:-

結腸:0.26

肝臓:0.10

肺:0.13

膀胱:-

腎臓:0.05

下垂体:-

甲状腺:1.29

副腎:0.68

膵臓:-

乳腺:0.31

唾液腺:-

IDs

Refseq ID	NM_001130976
Gene ID	8291
Unigene ID	Hs.252180
Probe set ID	218660_at [HG-U133_Plus_2]
Ensembl ID	ENSG00000135636
GTEx ID	ENSG00000135636

オーソログ対応遺伝子

マウス[2]	NM_001077694, NM_021469
ラット[1]	NM_001107869, NM_021469

染色体

2p13.2 [71,680,852 - 71,913,898]

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- -5kb から +5kb の範囲
- -10kb から +10kb の範囲

遺伝子ファミリー (Interpro ID)

IPR000008	C2 calcium-dependent membrane targeting
IPR008973	C2 calcium/lipid-binding domain, CaLB
IPR018029	C2 membrane targeting protein

遺伝子オントロジー (GO ID)

Biological Process

GO:0001778	plasma membrane repair
GO:0006906	vesicle fusion

Cellular Component

GO:0030659	cytoplasmic vesicle membrane
GO:0016021	integral to membrane
GO:0030027	lamellipodium
GO:0005886	plasma membrane
GO:0030315	T-tubule

Molecular Function

GO:0005544	calcium-dependent phospholipid binding
GO:0005515	protein binding

dysferlin, limb girdle muscular dystrophy 2B (autosomal recessive)

同義遺伝子名

発現データ

発現マップ on BodyParts3D

組織40分類別データ

詳細情報

IDs

オーソログ対応遺伝子

染色体

遺伝子ファミリー (Interpro ID)

Link to Pubmed (Pubmed ID)

遺伝子オントロジー (GO ID)

Biological Process

Cellular Component

Molecular Function