ceroid lipofuscinosis, neuronal 3, juvenile (Batten, Spielmeyer-Vogt disease)

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同義遺伝子名

Cln3, Protein CLN3, AI323623, battenin, Battenin

正常組織・臓器 40分類
正常組織 (発生期含む)・初代培養細胞（FANTOM5 CAGE）

発現マップ on BodyParts3D

相対発現量を、人体 3D 画像にマップしたものです。Genechip 組織40分類の発現パターンを使用しています。

組織40分類別データ

脳

血

結

EST

大脳:33

小脳:-

脳幹:31.80

脳梁:-

松果体:-

末梢神経:57.30

脊柱:-

網膜:-

目:30.40

動脈:84.40

静脈:-

リンパ節:86.40

末梢血:28.80

脾臓:26.30

胸腺:39.50

骨髄:64.10

脂肪:-

骨:25

皮膚:-

GeneChip

大脳:5.98

小脳:5.77

脳幹:-

脳梁:-

松果体:-

末梢神経:6.42

脊柱:6.20

網膜:6.64

目:6.08

動脈:-

静脈:5.64

リンパ節:7.58

末梢血:-

脾臓:7.75

胸腺:-

骨髄:8.01

脂肪:7.02

骨:7.29

皮膚:6.32

CAGE

nodata

RNA-seq

大脳:2.79

小脳:-

脳幹:-

脳梁:-

松果体:-

末梢神経:-

脊柱:-

網膜:-

目:-

動脈:-

静脈:-

リンパ節:-

末梢血:-

脾臓:-

胸腺:-

骨髄:-

脂肪:-

骨:-

皮膚:-

殖

筋

消

肝

肺

腎

泌

EST

子宮:-

胎盤:41.40

前立腺:-

卵巣:57.50

精巣:7.40

心臓:37.20

骨格筋:-

食道:-

胃:-

腸:-

結腸:105.70

肝臓:54.30

肺:100.40

膀胱:-

腎臓:8.10

下垂体:-

甲状腺:-

副腎:-

膵臓:75.10

乳腺:107.70

唾液腺:-

GeneChip

子宮:7.54

胎盤:8.36

前立腺:7.79

卵巣:7.17

精巣:6.41

心臓:5.40

骨格筋:5.93

食道:-

胃:7.17

腸:6.93

結腸:-

肝臓:6.83

肺:6.98

膀胱:6.67

腎臓:7.06

下垂体:6.08

甲状腺:-

副腎:6.14

膵臓:6.18

乳腺:6.87

唾液腺:6.42

CAGE

nodata

RNA-seq

子宮:-

胎盤:-

前立腺:-

卵巣:-

精巣:-

心臓:-

骨格筋:2.13

食道:-

胃:-

腸:-

結腸:-

肝臓:4.09

肺:-

膀胱:-

腎臓:-

下垂体:-

甲状腺:-

副腎:-

膵臓:-

乳腺:-

唾液腺:-

IDs

Refseq ID	NM_001146311
Gene ID	12752
Unigene ID	Mm.268930
Probe set ID	1417551_at [Mouse430_2]
Ensembl ID	ENSMUSG00000030720

オーソログ対応遺伝子

ヒト[4]	NM_000086, NM_001042432
ラット[1]	NM_001006971, NM_001042432

染色体

7F3 [133,714,721 - 133,729,331]

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- -10kb から +10kb の範囲

遺伝子ファミリー (Interpro ID)

IPR003492	Batten's disease protein Cln3
IPR018460	Batten's disease protein Cln3, subgroup
IPR016196	Major facilitator superfamily, general substrate transporter

Link to Pubmed (Pubmed ID)

遺伝子オントロジー (GO ID)

Biological Process

GO:0006865	amino acid transport
GO:0042987	amyloid precursor protein catabolic process
GO:0015809	arginine transport
GO:0008306	associative learning
GO:0000046	autophagic vacuole fusion
GO:0006520	cellular amino acid metabolic process
GO:0006672	ceramide metabolic process
GO:0051480	cytosolic calcium ion homeostasis
GO:0006681	galactosylceramide metabolic process
GO:0001575	globoside metabolic process
GO:0006678	glucosylceramide metabolic process
GO:0035235	ionotropic glutamate receptor signaling pathway
GO:0007042	lysosomal lumen acidification
GO:0007040	lysosome organization
GO:0016236	macroautophagy
GO:0016044	membrane organization
GO:0043066	negative regulation of apoptosis
GO:0043086	negative regulation of catalytic activity
GO:0016242	negative regulation of macroautophagy
GO:0043524	negative regulation of neuron apoptosis
GO:0045861	negative regulation of proteolysis
GO:0050885	neuromuscular process controlling balance
GO:0042133	neurotransmitter metabolic process
GO:0016485	protein processing
GO:0006898	receptor-mediated endocytosis
GO:0001508	regulation of action potential
GO:0010468	regulation of gene expression
GO:0006684	sphingomyelin metabolic process
GO:0006810	transport
GO:0007034	vacuolar transport
GO:0047496	vesicle transport along microtubule

Cellular Component

GO:0005776	autophagic vacuole
GO:0005901	caveola
GO:0005737	cytoplasm
GO:0031410	cytoplasmic vesicle
GO:0005769	early endosome
GO:0005783	endoplasmic reticulum
GO:0005768	endosome
GO:0005794	Golgi apparatus
GO:0000139	Golgi membrane
GO:0005795	Golgi stack
GO:0030176	integral to endoplasmic reticulum membrane
GO:0016021	integral to membrane
GO:0031301	integral to organelle membrane
GO:0005770	late endosome
GO:0005765	lysosomal membrane
GO:0005764	lysosome
GO:0016020	membrane
GO:0045121	membrane raft
GO:0043005	neuron projection
GO:0005634	nucleus
GO:0005886	plasma membrane
GO:0008021	synaptic vesicle
GO:0005802	trans-Golgi network

Molecular Function

GO:0048306	calcium-dependent protein binding
GO:0005515	protein binding

ceroid lipofuscinosis, neuronal 3, juvenile (Batten, Spielmeyer-Vogt disease)

同義遺伝子名

発現データ

発現マップ on BodyParts3D

組織40分類別データ

詳細情報

IDs

オーソログ対応遺伝子

染色体

遺伝子ファミリー (Interpro ID)

Link to Pubmed (Pubmed ID)

遺伝子オントロジー (GO ID)

Biological Process

Cellular Component

Molecular Function