Usher syndrome 1C (autosomal recessive, severe)

同義遺伝子名

Usher syndrome type-1C protein, Antigen NY-CO-38/NY-CO-37, PDZ-73, Usher syndrome 1C (autosomal recessive, severe), PDZ-45, ush1cpst, NY-CO-37, AIE-75, Autoimmune enteropathy-related antigen AIE-75, harmonin, PDZ-73/NY-CO-38, USH1C, AIE75, PDZ-73 protein, Harmonin, NY-REN-3 antigen, PDZ73, NY-CO-38, DFNB18

正常組織・臓器 40分類
細胞株・初代培養細胞・成体組織・胎児組織 (FANTOM5 CAGE)

発現マップ on BodyParts3D

相対発現量を、人体 3D 画像にマップしたものです。Genechip 組織40分類の発現パターンを使用しています。

組織40分類別データ

脳

血

結

EST

大脳:26.10

小脳:-

脳幹:-

脳梁:29.20

松果体:-

末梢神経:-

脊柱:-

網膜:-

目:23.50

動脈:-

静脈:-

リンパ節:-

末梢血:-

脾臓:-

胸腺:-

骨髄:19.70

脂肪:-

骨:-

皮膚:-

GeneChip

大脳:5.79

小脳:4.98

脳幹:6.57

脳梁:6.90

松果体:-

末梢神経:4.63

脊柱:7.07

網膜:-

目:-

動脈:4.96

静脈:5.03

リンパ節:4.59

末梢血:-

脾臓:4.50

胸腺:4.51

骨髄:4.92

脂肪:4.63

骨:-

皮膚:4.78

CAGE

大脳:1.82

小脳:-

脳幹:3.30

脳梁:3.81

松果体:0.56

末梢神経:-

脊柱:2.64

網膜:-

目:-

動脈:0.47

静脈:0.18

リンパ節:0

末梢血:-

脾臓:0

胸腺:0

骨髄:-

脂肪:0

骨:-

皮膚:-

RNA-seq

大脳:3.26

小脳:-

脳幹:-

脳梁:-

松果体:-

末梢神経:-

脊柱:-

網膜:-

目:-

動脈:-

静脈:-

リンパ節:0

末梢血:-

脾臓:-

胸腺:-

骨髄:-

脂肪:0.06

骨:-

皮膚:-

殖

筋

消

肝

肺

腎

泌

EST

子宮:-

胎盤:-

前立腺:-

卵巣:-

精巣:13

心臓:-

骨格筋:-

食道:-

胃:21.20

腸:97.20

結腸:305.30

肝臓:10.60

肺:-

膀胱:125.60

腎臓:249.50

下垂体:-

甲状腺:-

副腎:-

膵臓:17.80

乳腺:9.30

唾液腺:-

GeneChip

子宮:4.57

胎盤:4.91

前立腺:4.42

卵巣:4.55

精巣:4.53

心臓:4.98

骨格筋:5.04

食道:4.71

胃:5.60

腸:5.90

結腸:6.68

肝臓:4.88

肺:4.73

膀胱:-

腎臓:6.96

下垂体:5.16

甲状腺:4.66

副腎:4.73

膵臓:5.43

乳腺:4.54

唾液腺:4.69

CAGE

子宮:0.06

胎盤:0

前立腺:0.21

卵巣:0.47

精巣:0.45

心臓:0.15

骨格筋:0.05

食道:0.09

胃:-

腸:4.50

結腸:3.49

肝臓:0.46

肺:0

膀胱:0.09

腎臓:3.52

下垂体:2.01

甲状腺:0.60

副腎:-

膵臓:0.58

乳腺:0

唾液腺:0.36

RNA-seq

子宮:-

胎盤:-

前立腺:0.18

卵巣:0.41

精巣:0.97

心臓:0.01

骨格筋:0

食道:-

胃:-

腸:-

結腸:2.23

肝臓:0.20

肺:0.14

膀胱:-

腎臓:4.18

下垂体:-

甲状腺:0.12

副腎:0.78

膵臓:-

乳腺:0.02

唾液腺:-

IDs

Refseq ID	NM_005709
Gene ID	10083
Unigene ID	Hs.502072
Probe set ID	211184_s_at [HG-U133_Plus_2]
Ensembl ID	ENSG00000006611
GTEx ID	ENSG00000006611

オーソログ対応遺伝子

マウス[3]	NM_001163733, NM_023649, NM_153677
ラット[1]	NM_212521, NM_023649, NM_153677

染色体

11p15.1 [17,515,442 - 17,565,963]

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- -5kb から +5kb の範囲
- -10kb から +10kb の範囲

GO:0042491	auditory receptor cell differentiation
GO:0050957	equilibrioception
GO:0000086	G2/M transition of mitotic cell cycle
GO:0042472	inner ear morphogenesis
GO:0030046	parallel actin filament bundle formation
GO:0045494	photoreceptor cell maintenance
GO:0050953	sensory perception of light stimulus
GO:0007605	sensory perception of sound

GO:0045177	apical part of cell
GO:0005737	cytoplasm
GO:0005856	cytoskeleton
GO:0005829	cytosol
GO:0001917	photoreceptor inner segment
GO:0001750	photoreceptor outer segment
GO:0005886	plasma membrane
GO:0032420	stereocilium
GO:0045202	synapse

Usher syndrome 1C (autosomal recessive, severe)

同義遺伝子名

発現データ

発現マップ on BodyParts3D

組織40分類別データ

詳細情報

IDs

オーソログ対応遺伝子

染色体

遺伝子ファミリー (Interpro ID)

Link to Pubmed (Pubmed ID)

遺伝子オントロジー (GO ID)

Biological Process

Cellular Component

Molecular Function