methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblA type

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同義遺伝子名

MGC120013, MGC120012, MGC120010, MGC120011, MMAA

正常組織・臓器 40分類
細胞株・初代培養細胞・成体組織・胎児組織 (FANTOM5 CAGE)

発現マップ on BodyParts3D

相対発現量を、人体 3D 画像にマップしたものです。Genechip 組織40分類の発現パターンを使用しています。

組織40分類別データ

脳

血

結

EST

大脳:32

小脳:37.80

脳幹:-

脳梁:-

松果体:-

末梢神経:-

脊柱:-

網膜:-

目:11.80

動脈:-

静脈:-

リンパ節:-

末梢血:-

脾臓:-

胸腺:-

骨髄:-

脂肪:-

骨:-

皮膚:-

GeneChip

nodata

CAGE

大脳:1.62

小脳:-

脳幹:1.47

脳梁:1.33

松果体:1.50

末梢神経:-

脊柱:1.74

網膜:-

目:-

動脈:1.22

静脈:1.65

リンパ節:1.60

末梢血:-

脾臓:1.46

胸腺:2.19

骨髄:-

脂肪:1.66

骨:-

皮膚:-

RNA-seq

大脳:1.20

小脳:-

脳幹:-

脳梁:-

松果体:-

末梢神経:-

脊柱:-

網膜:-

目:-

動脈:-

静脈:-

リンパ節:1.10

末梢血:-

脾臓:-

胸腺:-

骨髄:-

脂肪:0.98

骨:-

皮膚:-

殖

筋

消

肝

肺

腎

泌

EST

子宮:-

胎盤:-

前立腺:11.30

卵巣:-

精巣:13

心臓:-

骨格筋:-

食道:-

胃:21.20

腸:32.40

結腸:8.50

肝臓:31.70

肺:4.90

膀胱:-

腎臓:10.40

下垂体:-

甲状腺:-

副腎:-

膵臓:17.80

乳腺:-

唾液腺:-

GeneChip

nodata

CAGE

子宮:1.61

胎盤:1.55

前立腺:1.58

卵巣:1.58

精巣:1.49

心臓:1.39

骨格筋:1.84

食道:1.36

胃:-

腸:2.13

結腸:1.42

肝臓:2.99

肺:1.64

膀胱:1.12

腎臓:2.23

下垂体:1.75

甲状腺:1.56

副腎:-

膵臓:1.59

乳腺:0.90

唾液腺:1.95

RNA-seq

子宮:-

胎盤:-

前立腺:1.25

卵巣:1.78

精巣:1.75

心臓:1.33

骨格筋:1.68

食道:-

胃:-

腸:-

結腸:1.15

肝臓:2.62

肺:0.99

膀胱:-

腎臓:2.28

下垂体:-

甲状腺:1.72

副腎:1.23

膵臓:-

乳腺:1.57

唾液腺:-

IDs

Refseq ID	NM_172250
Gene ID	166785
Unigene ID	Hs.452864
Probe set ID	-
Ensembl ID	ENSG00000151611
GTEx ID	ENSG00000151611

オーソログ対応遺伝子

マウス[1]	NM_133823
ラット[1]	NM_001106174

染色体

4q31.21 [146,539,415 - 146,581,187]

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- -5kb から +5kb の範囲
- -10kb から +10kb の範囲

遺伝子ファミリー (Interpro ID)

遺伝子オントロジー (GO ID)

Biological Process

GO:0044255	cellular lipid metabolic process
GO:0009236	cobalamin biosynthetic process
GO:0009235	cobalamin metabolic process
GO:0006635	fatty acid beta-oxidation
GO:0019626	short-chain fatty acid catabolic process
GO:0006766	vitamin metabolic process
GO:0006767	water-soluble vitamin metabolic process

Cellular Component

GO:0005759

mitochondrial matrix

Molecular Function

GO:0005525	GTP binding
GO:0017111	nucleoside-triphosphatase activity

methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblA type

同義遺伝子名

発現データ

発現マップ on BodyParts3D

組織40分類別データ

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IDs

オーソログ対応遺伝子

染色体

遺伝子ファミリー (Interpro ID)

Link to Pubmed (Pubmed ID)

遺伝子オントロジー (GO ID)

Biological Process

Cellular Component

Molecular Function