ceroid-lipofuscinosis, neuronal 8 (epilepsy, progressive with mental retardation)

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同義遺伝子名

Protein CLN8, CLN8, EPMR

発現マップ on BodyParts3D

相対発現量を、人体 3D 画像にマップしたものです。Genechip 組織40分類 の発現パターンを使用しています。

組織40分類別データ

EST 大脳:46.20 小脳:50.40 脳幹:- 脳梁:- 松果体:- 末梢神経:- 脊柱:- 網膜:- 目:5.90 動脈:- 静脈:66.60 リンパ節:40.40 末梢血:145.70 脾臓:132.30 胸腺:12.90 骨髄:- 脂肪:40.30 骨:38.40 皮膚:24
GeneChip 大脳:4.99 小脳:4.88 脳幹:5.12 脳梁:5.30 松果体:- 末梢神経:5.11 脊柱:5.50 網膜:- 目:- 動脈:4.95 静脈:5.13 リンパ節:4.91 末梢血:- 脾臓:5.12 胸腺:5.06 骨髄:5.43 脂肪:4.91 骨:- 皮膚:5.11
CAGE 大脳:3.00 小脳:- 脳幹:3.55 脳梁:3.86 松果体:2.67 末梢神経:- 脊柱:3.41 網膜:- 目:- 動脈:2.50 静脈:2.62 リンパ節:2.73 末梢血:- 脾臓:2.40 胸腺:2.18 骨髄:- 脂肪:2.70 骨:- 皮膚:-
RNA-seq 大脳:2.88 小脳:- 脳幹:- 脳梁:- 松果体:- 末梢神経:- 脊柱:- 網膜:- 目:- 動脈:- 静脈:- リンパ節:2.09 末梢血:- 脾臓:- 胸腺:- 骨髄:- 脂肪:1.49 骨:- 皮膚:-
EST 子宮:9.10 胎盤:54.60 前立腺:45.10 卵巣:37.30 精巣:21.60 心臓:- 骨格筋:- 食道:- 胃:21.20 腸:64.80 結腸:8.50     肝臓:31.70        肺:29.30    膀胱:- 腎臓:41.60 下垂体:- 甲状腺:- 副腎:- 膵臓:8.90 乳腺:- 唾液腺:-
GeneChip 子宮:4.90 胎盤:5.52 前立腺:5.21 卵巣:4.78 精巣:5.44 心臓:4.89 骨格筋:4.99 食道:5.15 胃:4.96 腸:5.27 結腸:4.92 肝臓:5.10 肺:5.01 膀胱:- 腎臓:5.11 下垂体:4.83 甲状腺:4.79 副腎:4.93 膵臓:5.13 乳腺:5 唾液腺:4.61
CAGE 子宮:2.22 胎盤:2.70 前立腺:2.10 卵巣:1.88 精巣:2.54 心臓:2.28 骨格筋:1.66 食道:2.30 胃:- 腸:2.12 結腸:2.22     肝臓:2.34    肺:2.86 膀胱:2.46 腎臓:2.41 下垂体:2.25 甲状腺:1.64 副腎:- 膵臓:2.48 乳腺:2.41 唾液腺:2.72
RNA-seq 子宮:- 胎盤:- 前立腺:1.16 卵巣:1.42 精巣:1.91 心臓:1.56 骨格筋:1.02 食道:- 胃:- 腸:- 結腸:1.05     肝臓:1.71        肺:1.96    膀胱:- 腎臓:2.52 下垂体:- 甲状腺:1.72 副腎:2.10 膵臓:- 乳腺:2.03 唾液腺:-

IDs

Refseq ID NM_018941
Gene ID 2055
Unigene ID Hs.127675
Probe set ID 219340_s_at  [HG-U133_Plus_2]
Ensembl ID ENSG00000182372
GTEx ID ENSG00000182372

オーソログ対応遺伝子

マウス[6]  NM_012000
ラット[1]  NM_001007686

染色体

遺伝子ファミリー (Interpro ID)

-

Link to Pubmed  (Pubmed ID)

遺伝子オントロジー  (GO ID)

Biological Process

GO:0007628  adult walking behavior
GO:0001306  age-dependent response to oxidative stress
GO:0008306  associative learning
GO:0008219  cell death
GO:0044257  cellular protein catabolic process
GO:0046513  ceramide biosynthetic process
GO:0006672  ceramide metabolic process
GO:0008203  cholesterol metabolic process
GO:0051935  glutamate uptake during transmission of nerve impulse
GO:0008610  lipid biosynthetic process
GO:0006869  lipid transport
GO:0007040  lysosome organization
GO:0007006  mitochondrial membrane organization
GO:0050881  musculoskeletal movement
GO:0043066  negative regulation of apoptosis
GO:0045861  negative regulation of proteolysis
GO:0051348  negative regulation of transferase activity
GO:0007399  nervous system development
GO:0060052  neurofilament cytoskeleton organization
GO:0050885  neuromuscular process controlling balance
GO:0050884  neuromuscular process controlling posture
GO:0006644  phospholipid metabolic process
GO:0045494  photoreceptor cell maintenance
GO:0030163  protein catabolic process
GO:0008361  regulation of cell size
GO:0060041  retina development in camera-type eye
GO:0035176  social behavior
GO:0021523  somatic motor neuron differentiation
GO:0007601  visual perception

Cellular Component

GO:0005783  endoplasmic reticulum
GO:0005789  endoplasmic reticulum membrane
GO:0005793  ER-Golgi intermediate compartment
GO:0033116  ER-Golgi intermediate compartment membrane
GO:0016021  integral to membrane