Ellis van Creveld syndrome

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同義遺伝子名

EVCL, MGC105107, Ellis-van Creveld syndrome protein, DWF-1, EVC, Ellis van Creveld syndrome

発現データ

発現マップ on BodyParts3D

相対発現量を、人体 3D 画像にマップしたものです。Genechip 組織40分類 の発現パターンを使用しています。

組織40分類別データ

脳 血 結
EST nodata
GeneChip 大脳:4.22 小脳:4.07 脳幹:4.19 脳梁:4.28 松果体:- 末梢神経:6.06 脊柱:4.55 網膜:- 目:- 動脈:6.03 静脈:5.65 リンパ節:4.74 末梢血:- 脾臓:4.76 胸腺:4.91 骨髄:4.37 脂肪:5.32 骨:- 皮膚:5.43
CAGE 大脳:1.39 小脳:- 脳幹:1.45 脳梁:1.71 松果体:2.36 末梢神経:- 脊柱:1.98 網膜:- 目:- 動脈:3.62 静脈:2.31 リンパ節:1.75 末梢血:- 脾臓:1.54 胸腺:1.20 骨髄:- 脂肪:2.31 骨:- 皮膚:-
RNA-seq 大脳:0.50 小脳:- 脳幹:- 脳梁:- 松果体:- 末梢神経:- 脊柱:- 網膜:- 目:- 動脈:- 静脈:- リンパ節:1.20 末梢血:- 脾臓:- 胸腺:- 骨髄:- 脂肪:1.29 骨:- 皮膚:-
殖 筋 消 肝 肺 腎 泌
EST nodata
GeneChip 子宮:5.82 胎盤:4.34 前立腺:5.91 卵巣:6.24 精巣:5.14 心臓:4.85 骨格筋:4.54 食道:5.09 胃:5.20 腸:5.06 結腸:4.99 肝臓:5.16 肺:5.65 膀胱:- 腎臓:7.20 下垂体:4.86 甲状腺:5.90 副腎:5.32 膵臓:4.35 乳腺:5.42 唾液腺:5.37
CAGE 子宮:3.40 胎盤:1.61 前立腺:3.07 卵巣:3.14 精巣:2.51 心臓:2.31 骨格筋:1.54 食道:2.52 胃:- 腸:1.63 結腸:2.44     肝臓:1.84    肺:2.57 膀胱:2.70 腎臓:3.84 下垂体:1.21 甲状腺:2.59 副腎:- 膵臓:2.76 乳腺:2.27 唾液腺:3.08
RNA-seq 子宮:- 胎盤:- 前立腺:2.14 卵巣:2.93 精巣:1.76 心臓:0.82 骨格筋:0.40 食道:- 胃:- 腸:- 結腸:1.48     肝臓:0.33        肺:1.81    膀胱:- 腎臓:2.93 下垂体:- 甲状腺:2.00 副腎:1.13 膵臓:- 乳腺:1.65 唾液腺:-

詳細情報

IDs

Refseq ID NM_153717
Gene ID 2121
Unigene ID -
Probe set ID 219432_at  [HG-U133_Plus_2]
Ensembl ID ENSG00000072840
GTEx ID ENSG00000072840

オーソログ対応遺伝子

マウス[2]  NM_021292
ラット [0]  

染色体

4p16.2  [5,712,924  -  5,830,772]

遺伝子ファミリー (Interpro ID)

-

Link to Pubmed  (Pubmed ID)

8661097
8889548
10700184
10802674
12477932
12571802
15368503
15492864
17024374
18454448
18947413
19115052
19251731
19744229
19810119
19913121
20087401
20301743
20379614
20628086
20634891
21199751
22219177
24250222

遺伝子オントロジー  (GO ID)

Biological Process

GO:0003416  endochondral bone growth
GO:0007517  muscle organ development
GO:0045880  positive regulation of smoothened signaling pathway
GO:0001501  skeletal system development
GO:0007224  smoothened signaling pathway

Cellular Component

GO:0005929  cilium
GO:0060170  cilium membrane
GO:0005737  cytoplasm
GO:0016021  integral to membrane
GO:0005932  microtubule basal body