megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1

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同義遺伝子名

KIAA0027, MLC, LVM, Membrane protein MLC1, WKL1, VL, MLC1

正常組織・臓器 40分類
細胞株・初代培養細胞・成体組織・胎児組織 (FANTOM5 CAGE)

発現マップ on BodyParts3D

相対発現量を、人体 3D 画像にマップしたものです。Genechip 組織40分類の発現パターンを使用しています。

組織40分類別データ

脳

血

結

EST

大脳:1275.20

小脳:5176.10

脳幹:-

脳梁:495.70

松果体:-

末梢神経:61.30

脊柱:-

網膜:-

目:11.80

動脈:-

静脈:-

リンパ節:-

末梢血:72.90

脾臓:56.70

胸腺:25.80

骨髄:78.70

脂肪:-

骨:12.80

皮膚:-

GeneChip

大脳:7.51

小脳:7.29

脳幹:7.16

脳梁:7.92

松果体:-

末梢神経:4.46

脊柱:8.37

網膜:-

目:-

動脈:4.41

静脈:4.73

リンパ節:4.27

末梢血:-

脾臓:4.80

胸腺:4.11

骨髄:7.11

脂肪:4.46

骨:-

皮膚:4.48

CAGE

大脳:4.89

小脳:-

脳幹:3.89

脳梁:5.01

松果体:2.46

末梢神経:-

脊柱:4.73

網膜:-

目:-

動脈:0.79

静脈:0.47

リンパ節:0.71

末梢血:-

脾臓:0.95

胸腺:0.68

骨髄:-

脂肪:0.55

骨:-

皮膚:-

RNA-seq

大脳:2.06

小脳:-

脳幹:-

脳梁:-

松果体:-

末梢神経:-

脊柱:-

網膜:-

目:-

動脈:-

静脈:-

リンパ節:0.00

末梢血:-

脾臓:-

胸腺:-

骨髄:-

脂肪:0.11

骨:-

皮膚:-

殖

筋

消

肝

肺

腎

泌

EST

子宮:9.10

胎盤:36.40

前立腺:11.30

卵巣:-

精巣:82.20

心臓:-

骨格筋:-

食道:-

胃:-

腸:-

結腸:-

肝臓:31.70

肺:-

膀胱:-

腎臓:-

下垂体:-

甲状腺:-

副腎:-

膵臓:-

乳腺:-

唾液腺:-

GeneChip

子宮:4.31

胎盤:4.61

前立腺:4.24

卵巣:4.26

精巣:4.92

心臓:4.35

骨格筋:4.67

食道:4.32

胃:4.37

腸:4.28

結腸:4.52

肝臓:4.32

肺:4.79

膀胱:-

腎臓:4.20

下垂体:4.17

甲状腺:4.15

副腎:4.10

膵臓:4.50

乳腺:4.27

唾液腺:4.20

CAGE

子宮:0.85

胎盤:0.85

前立腺:2.44

卵巣:0.92

精巣:1.83

心臓:0.49

骨格筋:0.13

食道:0

胃:-

腸:0.38

結腸:0.04

肝臓:0.14

肺:1.18

膀胱:0.18

腎臓:0

下垂体:0.24

甲状腺:0.17

副腎:-

膵臓:0.58

乳腺:0

唾液腺:0.36

RNA-seq

子宮:-

胎盤:-

前立腺:0.27

卵巣:0.23

精巣:0.44

心臓:0.00

骨格筋:0.00

食道:-

胃:-

腸:-

結腸:0.00

肝臓:0.00

肺:0.61

膀胱:-

腎臓:0.00

下垂体:-

甲状腺:0.00

副腎:0.00

膵臓:-

乳腺:0.00

唾液腺:-

IDs

Refseq ID	NM_015166
Gene ID	23209
Unigene ID	Hs.517729
Probe set ID	213395_at [HG-U133_Plus_2]
Ensembl ID	ENSG00000100427
GTEx ID	ENSG00000100427

オーソログ対応遺伝子

マウス[1]	NM_133241
ラット [0]

染色体

22q13.33 [50,497,820 - 50,524,331]

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- -5kb から +5kb の範囲
- -10kb から +10kb の範囲

遺伝子ファミリー (Interpro ID)

Link to Pubmed (Pubmed ID)

遺伝子オントロジー (GO ID)

Biological Process

GO:0071397	cellular response to cholesterol
GO:0006811	ion transport
GO:0032388	positive regulation of intracellular transport
GO:0051259	protein oligomerization
GO:0047484	regulation of response to osmotic stress
GO:0006810	transport
GO:0016192	vesicle-mediated transport

Cellular Component

GO:0016324	apical plasma membrane
GO:0016323	basolateral plasma membrane
GO:0005901	caveola
GO:0005911	cell-cell junction
GO:0030136	clathrin-coated vesicle
GO:0005737	cytoplasm
GO:0031410	cytoplasmic vesicle
GO:0005769	early endosome
GO:0005783	endoplasmic reticulum
GO:0005768	endosome
GO:0016021	integral to membrane
GO:0005764	lysosome
GO:0045121	membrane raft
GO:0048471	perinuclear region of cytoplasm
GO:0005886	plasma membrane
GO:0055037	recycling endosome

Molecular Function

GO:0005515	protein binding
GO:0032403	protein complex binding
GO:0008565	protein transporter activity
GO:0005215	transporter activity

megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1

同義遺伝子名

発現データ

発現マップ on BodyParts3D

組織40分類別データ

詳細情報

IDs

オーソログ対応遺伝子

染色体

遺伝子ファミリー (Interpro ID)

Link to Pubmed (Pubmed ID)

遺伝子オントロジー (GO ID)

Biological Process

Cellular Component

Molecular Function