methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblB type

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同義遺伝子名

MMAB, Cob(I)alamin adenosyltransferase, Methylmalonic aciduria type B protein, MGC20496

発現データ

発現マップ on BodyParts3D

相対発現量を、人体 3D 画像にマップしたものです。Genechip 組織40分類 の発現パターンを使用しています。

組織40分類別データ

脳 血 結
EST 大脳:26.10 小脳:- 脳幹:- 脳梁:- 松果体:- 末梢神経:- 脊柱:- 網膜:- 目:29.40 動脈:30 静脈:66.60 リンパ節:30.30 末梢血:- 脾臓:- 胸腺:- 骨髄:19.70 脂肪:40.30 骨:12.80 皮膚:9.60
GeneChip nodata
CAGE 大脳:3.11 小脳:- 脳幹:3.08 脳梁:3.26 松果体:3.26 末梢神経:- 脊柱:3.20 網膜:- 目:- 動脈:3.31 静脈:2.75 リンパ節:3.02 末梢血:- 脾臓:2.58 胸腺:2.12 骨髄:- 脂肪:2.69 骨:- 皮膚:-
RNA-seq 大脳:2.31 小脳:- 脳幹:- 脳梁:- 松果体:- 末梢神経:- 脊柱:- 網膜:- 目:- 動脈:- 静脈:- リンパ節:1.16 末梢血:- 脾臓:- 胸腺:- 骨髄:- 脂肪:2.06 骨:- 皮膚:-
殖 筋 消 肝 肺 腎 泌
EST 子宮:- 胎盤:21.90 前立腺:67.60 卵巣:- 精巣:30.30 心臓:63.90 骨格筋:- 食道:- 胃:- 腸:- 結腸:25.40     肝臓:52.80        肺:19.60    膀胱:- 腎臓:31.20 下垂体:- 甲状腺:- 副腎:203.10 膵臓:- 乳腺:- 唾液腺:-
GeneChip nodata
CAGE 子宮:2.68 胎盤:2.26 前立腺:2.92 卵巣:3.07 精巣:2.81 心臓:3.40 骨格筋:3.28 食道:3.11 胃:- 腸:2.90 結腸:3.47     肝臓:4.02    肺:3.21 膀胱:2.58 腎臓:3.20 下垂体:3.06 甲状腺:3.42 副腎:- 膵臓:3.59 乳腺:3.40 唾液腺:3.13
RNA-seq 子宮:- 胎盤:- 前立腺:2.33 卵巣:2.96 精巣:2.08 心臓:1.88 骨格筋:0.89 食道:- 胃:- 腸:- 結腸:1.64     肝臓:3.42        肺:1.19    膀胱:- 腎臓:1.37 下垂体:- 甲状腺:2.72 副腎:1.61 膵臓:- 乳腺:2.51 唾液腺:-

詳細情報

IDs

Refseq ID NM_052845
Gene ID 326625
Unigene ID Hs.12106
Probe set ID -
Ensembl ID ENSG00000139428
GTEx ID ENSG00000139428

オーソログ対応遺伝子

マウス[3]  NM_029956
ラット[3]  NM_029956

染色体

12q24.11  [109,993,255  -  110,011,679]

遺伝子ファミリー (Interpro ID)

IPR002779  Adenosylcobalamin biosynthesis, ATP:cob(I)alamin adenosyltransferase, EutT/PduO type
IPR017858  Adenosylcobalamin biosynthesis, ATP:cob(I)alamin adenosyltransferase, PduO-type, N-terminal
IPR016030  Adenosylcobalamin biosynthesis, ATP:cob(I)alamin adenosyltransferase-like

Link to Pubmed  (Pubmed ID)

7829101
12471062
12477932
12514191
15347655
15489334
15781192
16344560
17410422
17597648
17957493
18029348
18193043
18251506
19060906
19487539
19605566
19625202
20159775
20160193
20186120
20301313
20301334
20301409
20430392
20556797
20571754
20686565
20864672
20877624
20972250
21604717
23707710
24097068
24816145

遺伝子オントロジー  (GO ID)

Biological Process

GO:0009236  cobalamin biosynthetic process
GO:0009235  cobalamin metabolic process
GO:0006766  vitamin metabolic process
GO:0006767  water-soluble vitamin metabolic process

Cellular Component

GO:0005759  mitochondrial matrix
GO:0005739  mitochondrion

Molecular Function

GO:0005524  ATP binding
GO:0008817  cob(I)yrinic acid a,c-diamide adenosyltransferase activity
GO:0050453  cob(II)alamin reductase activity