aspartoacylase (Canavan disease)

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同義遺伝子名

Aminoacylase-2, ASPA, ACY2, aspartoacylase (Canavan disease), Aspartoacylase, ACY-2

発現データ

発現マップ on BodyParts3D

相対発現量を、人体 3D 画像にマップしたものです。Genechip 組織40分類 の発現パターンを使用しています。

組織40分類別データ

脳 血 結
EST 大脳:32 小脳:- 脳幹:- 脳梁:58.30 松果体:- 末梢神経:30.70 脊柱:- 網膜:- 目:- 動脈:- 静脈:- リンパ節:- 末梢血:- 脾臓:- 胸腺:- 骨髄:- 脂肪:- 骨:- 皮膚:19.20
GeneChip 大脳:7.41 小脳:5.57 脳幹:7.77 脳梁:9.07 松果体:- 末梢神経:8.10 脊柱:7.61 網膜:- 目:- 動脈:5.57 静脈:5.64 リンパ節:4.71 末梢血:- 脾臓:5.76 胸腺:3.64 骨髄:4.09 脂肪:6.61 骨:- 皮膚:5.34
CAGE 大脳:3.55 小脳:- 脳幹:4.38 脳梁:4.65 松果体:1.49 末梢神経:- 脊柱:4.15 網膜:- 目:- 動脈:1.68 静脈:1.23 リンパ節:0.90 末梢血:- 脾臓:1.65 胸腺:0.18 骨髄:- 脂肪:2.08 骨:- 皮膚:-
RNA-seq 大脳:0.41 小脳:- 脳幹:- 脳梁:- 松果体:- 末梢神経:- 脊柱:- 網膜:- 目:- 動脈:- 静脈:- リンパ節:1.29 末梢血:- 脾臓:- 胸腺:- 骨髄:- 脂肪:0.72 骨:- 皮膚:-
殖 筋 消 肝 肺 腎 泌
EST 子宮:- 胎盤:- 前立腺:- 卵巣:37.30 精巣:8.70 心臓:- 骨格筋:40.20 食道:- 胃:- 腸:- 結腸:-     肝臓:-        肺:4.90    膀胱:- 腎臓:124.80 下垂体:- 甲状腺:- 副腎:- 膵臓:- 乳腺:9.30 唾液腺:-
GeneChip 子宮:5.33 胎盤:3.79 前立腺:5.18 卵巣:4.80 精巣:5.79 心臓:5.03 骨格筋:6.29 食道:4.83 胃:5.17 腸:5.62 結腸:5.19 肝臓:6.25 肺:5.03 膀胱:- 腎臓:7.93 下垂体:3.96 甲状腺:4.56 副腎:5.26 膵臓:4.62 乳腺:5.04 唾液腺:4.26
CAGE 子宮:2.14 胎盤:0.85 前立腺:2.45 卵巣:1.54 精巣:1.47 心臓:1.22 骨格筋:0.98 食道:1.73 胃:- 腸:2.67 結腸:1.31     肝臓:1.33    肺:1.35 膀胱:1.68 腎臓:2.67 下垂体:0.42 甲状腺:0.82 副腎:- 膵臓:0 乳腺:1.92 唾液腺:0.83
RNA-seq 子宮:- 胎盤:- 前立腺:2.04 卵巣:0.16 精巣:1.47 心臓:0.40 骨格筋:0.00 食道:- 胃:- 腸:- 結腸:0.00     肝臓:0.21        肺:0.00    膀胱:- 腎臓:0.00 下垂体:- 甲状腺:0.29 副腎:0.22 膵臓:- 乳腺:0.76 唾液腺:-

詳細情報

IDs

Refseq ID NM_001128085
Gene ID 443
Unigene ID Hs.171142
Probe set ID 206030_at  [HG-U133_Plus_2]
Ensembl ID ENSG00000108381
GTEx ID ENSG00000108381

オーソログ対応遺伝子

マウス[1]  NM_023113
ラット[1]  NM_024399

染色体

17p13.2  [3,377,404  -  3,406,713]

遺伝子ファミリー (Interpro ID)

IPR016708  Aspartoacylase
IPR007036  Succinylglutamate desuccinylase/aspartoacylase

Link to Pubmed  (Pubmed ID)

27051
3116332
7599639
7668285
8023850
8088831
8252036
8659549
9407392
10564886
10837925
10909858
12205125
12477932
12638939
12706335
14699612
15489334
16189514
16437572
16669630
16935940
17027983
17194761
17391648
18029348
18264947
18293939
20201926
20301412
22019069
22219087
22468686
22750302
22878930
23049088
24501781
24632142

遺伝子オントロジー  (GO ID)

Biological Process

GO:0006533  aspartate catabolic process
GO:0022010  myelination in the central nervous system
GO:0048714  positive regulation of oligodendrocyte differentiation

Cellular Component

GO:0005737  cytoplasm
GO:0005634  nucleus

Molecular Function

GO:0004046  aminoacylase activity
GO:0019807  aspartoacylase activity
GO:0016788  hydrolase activity, acting on ester bonds
GO:0046872  metal ion binding