Niemann-Pick disease, type C1

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同義遺伝子名

Niemann-Pick C1 protein precursor, NPC1, NPC, Niemann-Pick disease, type C1

正常組織・臓器 40分類
細胞株・初代培養細胞・成体組織・胎児組織 (FANTOM5 CAGE)

発現マップ on BodyParts3D

相対発現量を、人体 3D 画像にマップしたものです。Genechip 組織40分類の発現パターンを使用しています。

組織40分類別データ

脳

血

結

EST

nodata

GeneChip

大脳:7.43

小脳:6.08

脳幹:7.78

脳梁:8.94

松果体:-

末梢神経:7.13

脊柱:8.18

網膜:-

目:-

動脈:6.31

静脈:6.48

リンパ節:6.79

末梢血:-

脾臓:6.74

胸腺:6.30

骨髄:5.83

脂肪:6.41

骨:-

皮膚:6.74

CAGE

大脳:4.37

小脳:-

脳幹:5.08

脳梁:5.68

松果体:3.48

末梢神経:-

脊柱:4.89

網膜:-

目:-

動脈:4.00

静脈:3.56

リンパ節:3.82

末梢血:-

脾臓:3.67

胸腺:3.37

骨髄:-

脂肪:4.16

骨:-

皮膚:-

RNA-seq

大脳:4.29

小脳:-

脳幹:-

脳梁:-

松果体:-

末梢神経:-

脊柱:-

網膜:-

目:-

動脈:-

静脈:-

リンパ節:3.56

末梢血:-

脾臓:-

胸腺:-

骨髄:-

脂肪:3.06

骨:-

皮膚:-

殖

筋

消

肝

肺

腎

泌

EST

nodata

GeneChip

子宮:6.50

胎盤:7.78

前立腺:6.37

卵巣:6.43

精巣:6.79

心臓:5.98

骨格筋:5.55

食道:6.99

胃:6.44

腸:5.97

結腸:5.87

肝臓:5.87

肺:7.28

膀胱:-

腎臓:5.80

下垂体:6.17

甲状腺:5.59

副腎:8.79

膵臓:5.32

乳腺:6.77

唾液腺:7.85

CAGE

子宮:3.68

胎盤:4.25

前立腺:3.36

卵巣:3.71

精巣:3.74

心臓:3.38

骨格筋:3.30

食道:3.80

胃:-

腸:3.71

結腸:3.50

肝臓:3.18

肺:4.23

膀胱:3.92

腎臓:3.62

下垂体:3.77

甲状腺:3.09

副腎:-

膵臓:2.94

乳腺:4.39

唾液腺:4.71

RNA-seq

子宮:-

胎盤:-

前立腺:2.91

卵巣:3.16

精巣:3.27

心臓:1.93

骨格筋:2.66

食道:-

胃:-

腸:-

結腸:3.14

肝臓:2.00

肺:4.20

膀胱:-

腎臓:3.04

下垂体:-

甲状腺:2.83

副腎:2.91

膵臓:-

乳腺:2.68

唾液腺:-

IDs

Refseq ID	NM_000271
Gene ID	4864
Unigene ID	-
Probe set ID	202679_at [HG-U133_Plus_2]
Ensembl ID	ENSG00000141458
GTEx ID	ENSG00000141458

オーソログ対応遺伝子

マウス[1]	NM_008720
ラット [0]

染色体

18q11.2 [21,111,401 - 21,166,451]

近くの遺伝子を探す
- -5kb から +5kb の範囲
- -10kb から +10kb の範囲

遺伝子ファミリー (Interpro ID)

IPR004765	Niemann-Pick C type protein
IPR003392	Patched

遺伝子オントロジー (GO ID)

Biological Process

GO:0007628	adult walking behavior
GO:0006914	autophagy
GO:0008206	bile acid metabolic process
GO:0071404	cellular response to low-density lipoprotein stimulus
GO:0071383	cellular response to steroid hormone stimulus
GO:0033344	cholesterol efflux
GO:0042632	cholesterol homeostasis
GO:0008203	cholesterol metabolic process
GO:0030301	cholesterol transport
GO:0006897	endocytosis
GO:0007041	lysosomal transport
GO:0016242	negative regulation of macroautophagy
GO:0006486	protein amino acid glycosylation
GO:0042493	response to drug

Cellular Component

GO:0005783	endoplasmic reticulum
GO:0005576	extracellular region
GO:0005794	Golgi apparatus
GO:0016021	integral to membrane
GO:0005887	integral to plasma membrane
GO:0031902	late endosome membrane
GO:0005765	lysosomal membrane
GO:0005764	lysosome
GO:0045121	membrane raft
GO:0005635	nuclear envelope
GO:0048471	perinuclear region of cytoplasm
GO:0031982	vesicle

Molecular Function

GO:0015485	cholesterol binding
GO:0008158	hedgehog receptor activity
GO:0005515	protein binding
GO:0004872	receptor activity
GO:0015248	sterol transporter activity
GO:0004888	transmembrane receptor activity

Niemann-Pick disease, type C1

同義遺伝子名

発現データ

発現マップ on BodyParts3D

組織40分類別データ

詳細情報

IDs

オーソログ対応遺伝子

染色体

遺伝子ファミリー (Interpro ID)

Link to Pubmed (Pubmed ID)

遺伝子オントロジー (GO ID)

Biological Process

Cellular Component

Molecular Function