Bardet-Biedl syndrome 1

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同義遺伝子名

Bardet-Biedl syndrome 1 protein, MGC126184, FLJ23590, BBS2-like protein 2, BBS2L2, BBS1, MGC51114, MGC126183, Bardet-Biedl syndrome 1

正常組織・臓器 40分類
細胞株・初代培養細胞・成体組織・胎児組織 (FANTOM5 CAGE)

発現マップ on BodyParts3D

相対発現量を、人体 3D 画像にマップしたものです。Genechip 組織40分類の発現パターンを使用しています。

組織40分類別データ

脳

血

結

EST

大脳:175.40

小脳:566.70

脳幹:-

脳梁:58.30

松果体:148.30

末梢神経:30.70

脊柱:-

網膜:-

目:146.90

動脈:30

静脈:133.30

リンパ節:40.40

末梢血:18.20

脾臓:18.90

胸腺:167.50

骨髄:-

脂肪:40.30

骨:102.40

皮膚:28.80

GeneChip

大脳:7.19

小脳:7.44

脳幹:6.97

脳梁:7.03

松果体:-

末梢神経:6.93

脊柱:7.22

網膜:-

目:-

動脈:7.05

静脈:6.70

リンパ節:6.47

末梢血:-

脾臓:6.61

胸腺:6.95

骨髄:5.75

脂肪:6.83

骨:-

皮膚:6.61

CAGE

大脳:4.05

小脳:-

脳幹:3.48

脳梁:3.91

松果体:4.18

末梢神経:-

脊柱:3.49

網膜:-

目:-

動脈:3.68

静脈:3.18

リンパ節:2.93

末梢血:-

脾臓:2.60

胸腺:3.11

骨髄:-

脂肪:2.91

骨:-

皮膚:-

RNA-seq

大脳:3.39

小脳:-

脳幹:-

脳梁:-

松果体:-

末梢神経:-

脊柱:-

網膜:-

目:-

動脈:-

静脈:-

リンパ節:1.98

末梢血:-

脾臓:-

胸腺:-

骨髄:-

脂肪:2.25

骨:-

皮膚:-

殖

筋

消

肝

肺

腎

泌

EST

子宮:145.80

胎盤:43.70

前立腺:67.60

卵巣:149.10

精巣:173.10

心臓:12.80

骨格筋:20.10

食道:-

胃:21.20

腸:-

結腸:25.40

肝臓:10.60

肺:195.50

膀胱:-

腎臓:72.80

下垂体:-

甲状腺:-

副腎:50.80

膵臓:195.60

乳腺:-

唾液腺:-

GeneChip

子宮:7.48

胎盤:6.54

前立腺:7.67

卵巣:7.81

精巣:7.27

心臓:6.65

骨格筋:6.36

食道:6.39

胃:7.06

腸:6.69

結腸:6.84

肝臓:6.50

肺:6.78

膀胱:-

腎臓:8.21

下垂体:7.77

甲状腺:8.19

副腎:7.06

膵臓:6.79

乳腺:7.27

唾液腺:7.12

CAGE

子宮:4.21

胎盤:3.01

前立腺:3.95

卵巣:3.98

精巣:3.63

心臓:3.15

骨格筋:2.86

食道:3.28

胃:-

腸:3.01

結腸:3.60

肝臓:2.89

肺:3.17

膀胱:3.60

腎臓:4.03

下垂体:4.30

甲状腺:3.92

副腎:-

膵臓:3.69

乳腺:2.34

唾液腺:3.96

RNA-seq

子宮:-

胎盤:-

前立腺:3.65

卵巣:3.85

精巣:3.27

心臓:1.90

骨格筋:2.12

食道:-

胃:-

腸:-

結腸:2.66

肝臓:1.77

肺:2.67

膀胱:-

腎臓:3.68

下垂体:-

甲状腺:4.07

副腎:2.65

膵臓:-

乳腺:2.33

唾液腺:-

IDs

Refseq ID	NM_024649
Gene ID	582
Unigene ID	Hs.502915
Probe set ID	218471_s_at [HG-U133_Plus_2]
Ensembl ID	ENSG00000174483
GTEx ID	ENSG00000174483

オーソログ対応遺伝子

マウス[1]	NM_001033128
ラット[1]	NM_001107569

染色体

11q13.2 [66,278,077 - 66,301,098]

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遺伝子ファミリー (Interpro ID)

-

Link to Pubmed (Pubmed ID)

遺伝子オントロジー (GO ID)

Biological Process

GO:0042384	cilium assembly
GO:0043001	Golgi to plasma membrane protein transport
GO:0045494	photoreceptor cell maintenance
GO:0050896	response to stimulus
GO:0001895	retina homeostasis
GO:0035058	sensory cilium assembly
GO:0007601	visual perception

Cellular Component

GO:0034464	BBSome
GO:0060170	cilium membrane
GO:0005737	cytoplasm

Molecular Function

protein binding