Bardet-Biedl syndrome 2

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同義遺伝子名

Bardet-Biedl syndrome 2, MGC20703, Bardet-Biedl syndrome 2 protein, BBS, BBS2

発現データ

発現マップ on BodyParts3D

相対発現量を、人体 3D 画像にマップしたものです。Genechip 組織40分類 の発現パターンを使用しています。

組織40分類別データ

脳 血 結
EST 大脳:173 小脳:88.20 脳幹:- 脳梁:204.10 松果体:148.30 末梢神経:184 脊柱:112.30 網膜:- 目:52.90 動脈:30 静脈:66.60 リンパ節:40.40 末梢血:36.40 脾臓:113.40 胸腺:64.40 骨髄:19.70 脂肪:80.70 骨:51.20 皮膚:28.80
GeneChip nodata
CAGE 大脳:4.63 小脳:- 脳幹:4.55 脳梁:4.56 松果体:4.29 末梢神経:- 脊柱:4.87 網膜:- 目:- 動脈:3.99 静脈:3.65 リンパ節:3.48 末梢血:- 脾臓:3.30 胸腺:2.66 骨髄:- 脂肪:2.98 骨:- 皮膚:-
RNA-seq 大脳:4.90 小脳:- 脳幹:- 脳梁:- 松果体:- 末梢神経:- 脊柱:- 網膜:- 目:- 動脈:- 静脈:- リンパ節:3.06 末梢血:- 脾臓:- 胸腺:- 骨髄:- 脂肪:2.98 骨:- 皮膚:-
殖 筋 消 肝 肺 腎 泌
EST 子宮:91.10 胎盤:36.40 前立腺:90.10 卵巣:- 精巣:90.90 心臓:76.60 骨格筋:20.10 食道:- 胃:21.20 腸:64.80 結腸:67.80     肝臓:21.10        肺:63.50    膀胱:- 腎臓:52 下垂体:232 甲状腺:- 副腎:253.90 膵臓:26.70 乳腺:37.20 唾液腺:-
GeneChip nodata
CAGE 子宮:3.66 胎盤:2.85 前立腺:3.36 卵巣:3.76 精巣:3.65 心臓:3.77 骨格筋:3.64 食道:3.35 胃:- 腸:2.74 結腸:3.55     肝臓:2.47    肺:3.52 膀胱:3.14 腎臓:3.43 下垂体:4.19 甲状腺:3.17 副腎:- 膵臓:2.76 乳腺:3.62 唾液腺:3.01
RNA-seq 子宮:- 胎盤:- 前立腺:3.94 卵巣:4.33 精巣:4.46 心臓:3.28 骨格筋:3.80 食道:- 胃:- 腸:- 結腸:3.31     肝臓:1.50        肺:2.81    膀胱:- 腎臓:3.95 下垂体:- 甲状腺:3.92 副腎:3.31 膵臓:- 乳腺:3.51 唾液腺:-

詳細情報

IDs

Refseq ID NM_031885
Gene ID 583
Unigene ID Hs.333738
Probe set ID -
Ensembl ID ENSG00000125124
GTEx ID ENSG00000125124

オーソログ対応遺伝子

マウス[1]  NM_026116
ラット[1]  NM_053618

染色体

16q12.2  [56,518,259  -  56,554,008]

遺伝子ファミリー (Interpro ID)

-

Link to Pubmed  (Pubmed ID)

8298649
8889548
11096143
11285252
11567139
12477932
12567324
12677556
12837689
12872256
14702039
15489334
16189514
16327777
16344560
17003356
17574030
18000879
18299575
19077438
19150989
19666486
19913121
20301537
20301743
20618352
20628086
20801516
21890473
21906983
21963094
22505724
22797925
23000965
24250222
24500717

遺伝子オントロジー  (GO ID)

Biological Process

GO:0030534  adult behavior
GO:0014824  artery smooth muscle contraction
GO:0048854  brain morphogenesis
GO:0021987  cerebral cortex development
GO:0060271  cilium morphogenesis
GO:0045444  fat cell differentiation
GO:0043001  Golgi to plasma membrane protein transport
GO:0021766  hippocampus development
GO:0032402  melanosome transport
GO:0010629  negative regulation of gene expression
GO:0040015  negative regulation of multicellular organism growth
GO:0045494  photoreceptor cell maintenance
GO:0040018  positive regulation of multicellular organism growth
GO:0008104  protein localization
GO:0033365  protein localization in organelle
GO:0060296  regulation of cilium beat frequency involved in ciliary motility
GO:0007288  sperm axoneme assembly
GO:0021756  striatum development
GO:0042311  vasodilation
GO:0007601  visual perception

Cellular Component

GO:0034464  BBSome
GO:0060170  cilium membrane
GO:0005737  cytoplasm
GO:0005932  microtubule basal body
GO:0031514  motile secondary cilium

Molecular Function

GO:0005515  protein binding