spastic paraplegia 7 (pure and complicated autosomal recessive)

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同義遺伝子名

cell matrix adhesion regulator, Paraplegin, MGC126332, CMAR, SPG7, MGC126331, PGN, Spastic paraplegia protein 7

発現データ

発現マップ on BodyParts3D

相対発現量を、人体 3D 画像にマップしたものです。Genechip 組織40分類 の発現パターンを使用しています。

組織40分類別データ

脳 血 結
EST 大脳:77 小脳:- 脳幹:- 脳梁:- 松果体:- 末梢神経:153.40 脊柱:112.30 網膜:- 目:88.20 動脈:- 静脈:- リンパ節:111.20 末梢血:72.90 脾臓:94.50 胸腺:51.50 骨髄:78.70 脂肪:- 骨:89.60 皮膚:86.40
GeneChip 大脳:8.19 小脳:8.41 脳幹:8.10 脳梁:8.07 松果体:- 末梢神経:7.83 脊柱:7.87 網膜:- 目:- 動脈:8.17 静脈:7.55 リンパ節:8.67 末梢血:- 脾臓:8.50 胸腺:8.55 骨髄:7.72 脂肪:8.13 骨:- 皮膚:8.24
CAGE 大脳:4.25 小脳:- 脳幹:3.94 脳梁:4.11 松果体:4.14 末梢神経:- 脊柱:4.08 網膜:- 目:- 動脈:4.17 静脈:3.95 リンパ節:3.92 末梢血:- 脾臓:3.29 胸腺:3.53 骨髄:- 脂肪:3.56 骨:- 皮膚:-
RNA-seq 大脳:3.63 小脳:- 脳幹:- 脳梁:- 松果体:- 末梢神経:- 脊柱:- 網膜:- 目:- 動脈:- 静脈:- リンパ節:3.60 末梢血:- 脾臓:- 胸腺:- 骨髄:- 脂肪:2.88 骨:- 皮膚:-
殖 筋 消 肝 肺 腎 泌
EST 子宮:82 胎盤:58.30 前立腺:112.60 卵巣:223.60 精巣:129.80 心臓:153.30 骨格筋:60.30 食道:342.80 胃:63.70 腸:32.40 結腸:186.60     肝臓:95        肺:92.90    膀胱:- 腎臓:104 下垂体:232 甲状腺:327.50 副腎:- 膵臓:44.50 乳腺:120.80 唾液腺:-
GeneChip 子宮:8.21 胎盤:7.73 前立腺:8.23 卵巣:8.19 精巣:8.53 心臓:8.06 骨格筋:8.59 食道:8.23 胃:8.21 腸:7.98 結腸:7.90 肝臓:8.64 肺:8.16 膀胱:- 腎臓:8.35 下垂体:8.49 甲状腺:9.08 副腎:8.63 膵臓:7.38 乳腺:8.31 唾液腺:7.96
CAGE 子宮:3.95 胎盤:3.38 前立腺:3.57 卵巣:3.63 精巣:4.02 心臓:4.26 骨格筋:4.38 食道:3.50 胃:- 腸:3.88 結腸:4.26     肝臓:3.86    肺:3.69 膀胱:3.46 腎臓:3.43 下垂体:3.97 甲状腺:3.67 副腎:- 膵臓:4.16 乳腺:3.96 唾液腺:4.15
RNA-seq 子宮:- 胎盤:- 前立腺:3.47 卵巣:3.94 精巣:3.27 心臓:3.40 骨格筋:3.51 食道:- 胃:- 腸:- 結腸:2.72     肝臓:3.03        肺:2.54    膀胱:- 腎臓:3.50 下垂体:- 甲状腺:4.15 副腎:3.56 膵臓:- 乳腺:3.39 唾液腺:-

詳細情報

IDs

Refseq ID NM_003119
Gene ID 6687
Unigene ID Hs.185597
Probe set ID 214494_s_at  [HG-U133_Plus_2]
Ensembl ID ENSG00000197912
GTEx ID ENSG00000197912

オーソログ対応遺伝子

マウス[1]  NM_153176
ラット [0]  

染色体

16q24.3  [89,574,811  -  89,624,174]

遺伝子ファミリー (Interpro ID)

IPR003593  ATPase, AAA+ type, core

Link to Pubmed  (Pubmed ID)

1560826
7993411
8098008
8429914
9405655
9634528
9635427
10480368
11549317
12477932
14506940
14623864
14702039
15489334
16169070
16189514
16344560
16357941
16534102
17420921
17646629
18200586
18563470
18799786
18854154
19289403
19748354
19841671
20108356
20186691
20301286
20301682
20579626
20877624
21900206
21988832
22266886
22554690
22563492
22571692
22939629
22964162
23065789
23269439
23857099
24250222
24727571

遺伝子オントロジー  (GO ID)

Biological Process

GO:0008089  anterograde axon cargo transport
GO:0008219  cell death
GO:0007005  mitochondrion organization
GO:0007399  nervous system development
GO:0030163  protein catabolic process
GO:0006508  proteolysis

Cellular Component

GO:0016021  integral to membrane
GO:0031966  mitochondrial membrane
GO:0005739  mitochondrion

Molecular Function

GO:0005524  ATP binding
GO:0004222  metalloendopeptidase activity
GO:0017111  nucleoside-triphosphatase activity
GO:0008233  peptidase activity
GO:0005515  protein binding
GO:0051082  unfolded protein binding
GO:0008270  zinc ion binding