dyskeratosis congenita 1, dyskerin homolog (human)

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同義遺伝子名

MGC107501, cDNA sequence BC068171, BC068171

正常組織・臓器 40分類
正常組織 (発生期含む)・初代培養細胞（FANTOM5 CAGE）

発現マップ on BodyParts3D

相対発現量を、人体 3D 画像にマップしたものです。Genechip 組織40分類の発現パターンを使用しています。

組織40分類別データ

脳

血

結

EST

大脳:33

小脳:-

脳幹:31.80

脳梁:-

松果体:-

末梢神経:-

脊柱:-

網膜:32.10

目:114

動脈:-

静脈:-

リンパ節:-

末梢血:158.10

脾臓:26.30

胸腺:79

骨髄:-

脂肪:-

骨:87.70

皮膚:15.80

GeneChip

nodata

CAGE

大脳:2.88

小脳:-

脳幹:2.67

脳梁:-

松果体:-

末梢神経:-

脊柱:2.65

網膜:-

目:-

動脈:3.49

静脈:-

リンパ節:4.04

末梢血:-

脾臓:3.81

胸腺:3.56

骨髄:-

脂肪:-

骨:3.49

皮膚:3.36

RNA-seq

大脳:1.83

小脳:-

脳幹:-

脳梁:-

松果体:-

末梢神経:-

脊柱:-

網膜:-

目:-

動脈:-

静脈:-

リンパ節:-

末梢血:-

脾臓:-

胸腺:-

骨髄:-

脂肪:-

骨:-

皮膚:-

殖

筋

消

肝

肺

腎

泌

EST

子宮:43.60

胎盤:41.40

前立腺:61.80

卵巣:137.90

精巣:36.90

心臓:18.60

骨格筋:35.50

食道:-

胃:65.50

腸:-

結腸:17.60

肝臓:27.20

肺:100.40

膀胱:-

腎臓:48.40

下垂体:38.80

甲状腺:-

副腎:-

膵臓:131.40

乳腺:19.60

唾液腺:-

GeneChip

nodata

CAGE

子宮:3.20

胎盤:1.79

前立腺:2.33

卵巣:3.24

精巣:0.99

心臓:-

骨格筋:-

食道:-

胃:2.60

腸:3.38

結腸:2.73

肝臓:3.23

肺:2.78

膀胱:2.89

腎臓:-

下垂体:3.05

甲状腺:-

副腎:3.00

膵臓:2.90

乳腺:3.43

唾液腺:-

RNA-seq

子宮:-

胎盤:-

前立腺:-

卵巣:-

精巣:-

心臓:-

骨格筋:3.02

食道:-

胃:-

腸:-

結腸:-

肝臓:2.98

肺:-

膀胱:-

腎臓:-

下垂体:-

甲状腺:-

副腎:-

膵臓:-

乳腺:-

唾液腺:-

IDs

Refseq ID	NM_001030307
Gene ID	245474
Unigene ID	Mm.291062
Probe set ID	-
Ensembl ID	ENSMUSG00000031403

オーソログ対応遺伝子

ヒト[6]	NM_001142463, NM_001363
ラット[6]	NM_001142463, NM_001363

染色体

XA7.3 [72,341,193 - 72,355,116]

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- -5kb から +5kb の範囲
- -10kb から +10kb の範囲

遺伝子ファミリー (Interpro ID)

IPR002478	Pseudouridine synthase/archaeosine transglycosylase
IPR015947	Pseudouridine synthase/archaeosine transglycosylase-like
IPR004521	Uncharacterised domain 2

Link to Pubmed (Pubmed ID)

遺伝子オントロジー (GO ID)

Biological Process

GO:0008152	metabolic process
GO:0001522	pseudouridine synthesis
GO:0042254	ribosome biogenesis
GO:0009451	RNA modification
GO:0006396	RNA processing
GO:0000154	rRNA modification
GO:0006364	rRNA processing

Cellular Component

GO:0005730	nucleolus
GO:0005634	nucleus
GO:0030529	ribonucleoprotein complex
GO:0005697	telomerase holoenzyme complex

Molecular Function

GO:0016853	isomerase activity
GO:0009982	pseudouridine synthase activity
GO:0004730	pseudouridylate synthase activity
GO:0003723	RNA binding
GO:0030519	snoRNP binding
GO:0003720	telomerase activity

dyskeratosis congenita 1, dyskerin homolog (human)

同義遺伝子名

発現データ

発現マップ on BodyParts3D

組織40分類別データ

詳細情報

IDs

オーソログ対応遺伝子

染色体

遺伝子ファミリー (Interpro ID)

Link to Pubmed (Pubmed ID)

遺伝子オントロジー (GO ID)

Biological Process

Cellular Component

Molecular Function